Co je vrozená myastenie

Vrozená myastenie je nemoc, která zahrnuje nervosvalové spojení, a proto způsobuje progresivní svalovou slabost, která často vede člověka k tomu, že musí chodit na invalidním vozíku. Toto onemocnění může být objeveno v adolescenci nebo dospělosti a v závislosti na typu genetické změny, kterou má osoba, může být vyléčeno pomocí léků.

Kromě léků uvedených neurologem je fyzioterapie nutná také k obnovení svalové síly a koordinaci pohybů, ale člověk může normálně chodit znovu, aniž by potřeboval invalidní vozík nebo berle..

Vrozená myastenie není úplně stejná jako myasthenia gravis, protože v případě Myasthenia Gravis je příčinou změna imunitního systému osoby, zatímco vrozenou myastenií je genetická mutace, která je častá u lidí ve stejné rodině.

Příznaky vrozené myastenie

Příznaky vrozené myastenie se obvykle objevují u kojenců nebo mezi 3 a 7 lety, ale některé typy se objevují mezi 20 a 40 lety, což může být:

U dítěte:

Obtížnost při kojení nebo krmení lahví, snadné udušení a malá síla k sání;
Hypotonie, která se projevuje slabostí paží a nohou;
Svislé víčko;
Společné kontraktury (vrozená artrogrypóza);
Snížený výraz obličeje;
Obtížné dýchání a purpurové prsty a rty;
Vývojové zpoždění při sezení, procházení a chůzi;
Starší děti mohou mít potíže s lezení po schodech.

U dětí, dospívajících nebo dospělých:

Slabost v nohou nebo pažích s pocitem brnění;
Obtížnost chůze s potřebou sednout si k odpočinku;
Mohou se vyskytnout slabosti v očních svalech, které visí oční víčko;
Únava při malém úsilí;
V páteři může být skolióza.

Existují 4 různé typy vrozené myastenie: pomalý kanál, rychlý a nízkoafinitní rychlý kanál, těžký deficit AChR nebo nedostatek AChE. Protože vrozená pomalá kanálová myastenie se může objevit mezi 20 a 30 lety. Každý typ má své vlastní charakteristiky a léčba se může také lišit od jedné osoby k druhé, protože ne všechny mají stejné příznaky.

Jak je stanovena diagnóza

Diagnóza vrozené myastenie musí být provedena na základě předložených příznaků a může být potvrzena testy, jako jsou krevní testy CK a genetické testy, testy protilátek, aby se potvrdilo, že to není Myasthenia Gravis, a elektromyografie, která hodnotí kvalitu kontrakce například svalnatý.

U starších dětí, adolescentů a dospělých může lékař nebo fyzioterapeut také provést některé testy v kanceláři, aby zjistil slabost svalů, jako například:

Dívejte se na strop po dobu 2 minut, pevně a pozorujte, zda se zhorší potíže s udržováním otevřených víček;
Zvedněte paže dopředu až k ramenům, udržujte tuto polohu po dobu 2 minut a sledujte, zda je možné udržet tuto kontrakci nebo zda paže klesají;
Zvedněte nosítka bez pomoci paží více než 1krát nebo zvedněte ze židle více než 2krát, abyste zjistili, zda je při provádění těchto pohybů stále obtížnější..

Pokud je pozorována svalová slabost a je obtížné tyto testy provést, je velmi pravděpodobné, že existuje generalizovaná svalová slabost vykazující onemocnění, jako je myastenie.

Chcete-li posoudit, zda byla ovlivněna také řeč, můžete požádat osobu, aby citovala čísla od 1 do 100, a sledovala, zda došlo ke změně tónu hlasu, selhání hlasu nebo ke zvýšení času mezi citací každého čísla..

Léčba vrozené myastenie

Léčba se liší v závislosti na typu vrozené myasthenie, kterou daná osoba má, ale v některých případech mohou být indikována léky, jako jsou inhibitory acetylcelelinázy, chinidin, fluoxetin, efedrin a salbutamol podle doporučení neuropediaka nebo neurologa. Fyzioterapie je indikována a může pomoci člověku cítit se lépe, bojovat proti svalové slabosti a zlepšit dýchání, ale bez léků to nebude účinné..

Děti mohou spát s kyslíkovou maskou zvanou CPAP a rodiče se musí naučit poskytovat první pomoc v případě zástavy dýchacích cest. Vědět, co dělat, když vaše dítě přestane dýchat.

Ve fyzioterapii musí být cvičení izometrická a musí mít několik opakování, musí však zahrnovat několik svalových skupin, včetně dýchacích, a jsou velmi užitečné pro zvýšení množství mitochondrií, svalů, kapilár a snížení koncentrace laktátu s menším počtem křečí..

Vrozená myastenie je léčitelná?

Ve většině případů kongenitální myastenie nevyléčí, což vyžaduje léčbu života. Léky a fyzioterapie však pomáhají zlepšovat kvalitu života člověka, bojovat s únavou a slabostí svalů a vyhýbat se komplikacím, jako je atrofie paží a nohou a dusivosti, které mohou vzniknout při narušení dýchání, a proto zásadní pro život.

Lidé s vrozenou myastenií způsobenou defektem v genu DOK7 mohou mít velké zlepšení ve svém stavu a mohou být zjevně „vyléčeni“ použitím léků běžně používaných proti astmatu, salbutamolu, ale ve formě tablet nebo pastilek. Možná však budete muset provést fyzikální terapii sporadicky.

Když má osoba vrozenou myastenii a nepodléhá léčbě, postupně ztratí sílu ve svalech, stane se atrofovanou, potřebuje zůstat na lůžku a může zemřít na respirační selhání, a proto je klinická a fyzioterapeutická léčba tak důležitá, protože obě se mohou zlepšit kvalita života člověka a prodloužení jeho života.

Některé prostředky, které zhoršují stav vrozené myastenie, jsou ciprofloxacin, chlorochin, prokain, lithium, fenytoin, beta-blokátory, prokainamid a chinidin, a proto by se všechny léky měly používat pouze pod lékařským dohledem po zjištění typu, který má dotyčná osoba.