Co je Highlanderův syndrom

Highlanderův syndrom je vzácné onemocnění charakterizované opožděným fyzickým vývojem, který způsobuje, že člověk vypadá jako dítě, když je ve skutečnosti dospělý.

Diagnóza je v podstatě prováděna fyzikálním vyšetřením, protože vlastnosti jsou zcela zřejmé. Dosud však není známo, co tento syndrom ve skutečnosti způsobuje, ale vědci se domnívají, že je to díky genetickým mutacím, které mohou zpomalit proces stárnutí a tím oddálit charakteristické změny puberty, například.

Příznaky syndromu Highlander

Highlanderův syndrom je charakterizován zejména zpomalením růstu, které ponechává člověku vzhled dítěte, když je ve skutečnosti například více než 20 let..

Kromě vývojového zpoždění nemají lidé s tímto syndromem vlasy, pokožka je měkká, ačkoli může mít vrásky a v případě mužů nedochází například k zesílení hlasu. Tyto změny se běžně vyskytují v pubertě, avšak lidé s Highlanderovým syndromem obvykle do puberty nevstoupí. Zjistěte, jaké změny těla se dějí v pubertě.

Možné příčiny

Skutečná příčina Highlanderova syndromu není dosud známa, ale má se za to, že je způsobena genetickou mutací. Jednou z teorií, které ospravedlňují Highlanderův syndrom, je změna v telomerách, což jsou struktury přítomné v chromozomech, které souvisejí se stárnutím.

Telomery jsou zodpovědné za řízení procesu buněčného dělení a zabraňují nekontrolovanému dělení, které se například děje u rakoviny. S každým buněčným dělením se ztratí část telomery, což vede k progresivnímu stárnutí, což je normální. Při Highlanderově syndromu se však může stát nadměrná aktivace enzymu nazývaného telomeráza, který je zodpovědný za rekonstituci ztracené části telomeru, čímž zpomaluje stárnutí.

Stále je hlášeno jen málo případů Highlanderova syndromu, a proto stále není známo, co k tomuto syndromu vede nebo jak jej lze léčit. Kromě konzultace s genetikem, aby mohla být stanovena molekulární diagnostika nemoci, může být nutné konzultovat endokrinologa, aby se ověřila produkce hormonů, která je pravděpodobně změněna, takže tak může být zahájena hormonální substituční terapie..