Co je Gilberův syndrom a jak se s ním zachází?

Gilbertův syndrom, také známý jako ústavní dysfunkce jater, je genetické onemocnění, které se vyznačuje žloutenkou, která způsobuje, že lidé mají žlutou kůži a oči. Nepovažuje se za závažné onemocnění ani nespouští závažné zdravotní problémy, a proto osoba se syndromem žije tak dlouho, dokud není nemocí nositelem a má stejnou kvalitu života..

Gilbertův syndrom je častější u mužů a je způsoben změnami v genu zodpovědném za degradaci bilirubinu, tj. S mutací v genu nelze bilirubin degradovat, hromadit se v krvi a vyvíjet nažloutlý aspekt. charakterizuje tuto nemoc.

Možné příznaky

Gilbertův syndrom obvykle nezpůsobuje příznaky kromě přítomnosti žloutenky, která odpovídá žluté kůži a očím. Někteří lidé s tímto onemocněním však hlásí únavu, závratě, bolesti hlavy, nevolnost, průjem nebo zácpu a tyto příznaky nejsou pro onemocnění charakteristické. Obvykle se objevují, když má osoba s Gilbertovou chorobou infekci nebo je ve velmi stresové situaci.

Jak je stanovena diagnóza

Gilbertův syndrom není snadno diagnostikován, protože obvykle nemá žádné příznaky a žloutenka může být často interpretována jako známka anémie. Navíc se toto onemocnění, bez ohledu na věk, projevuje pouze v době stresu, intenzivních fyzických cvičení, prodlouženého půstu, při nějaké horečnaté nemoci nebo při menstruaci u žen.

Diagnóza se provádí s cílem vyloučit jiné příčiny jaterní dysfunkce, a proto nevyžádané testy jaterních testů, jako je TGO nebo ALT, TGP nebo AST, a hladiny bilirubinu, kromě testů v moči, k posouzení koncentrace urobilinogen, krevní obraz a v závislosti na výsledku molekulární test k nalezení mutace zodpovědné za nemoc. Podívejte se, které testy hodnotí játra.

Normálně jsou výsledky testů jaterních funkcí u lidí s Gilbertovým syndromem normální, s výjimkou nepřímé koncentrace bilirubinu, která je nad 2,5 mg / dl, pokud je normální mezi 0,2 a 0,7 mg / dL. Pochopte, co je přímý a nepřímý bilirubin.

Kromě vyšetření vyžadovaných hepatologem se kromě rodinné anamnézy hodnotí také fyzické aspekty osoby, protože se jedná o genetické a dědičné onemocnění.

Jak se léčba provádí

Neexistuje žádná specifická léčba tohoto syndromu, jsou však nutná určitá opatření, protože některá léčiva používaná k boji proti jiným onemocněním nemusí být metabolizována v játrech, protože mají sníženou aktivitu enzymu zodpovědného za metabolismus těchto léků, jako například Irinotecan a Indinavir, které jsou protirakovinné a antivirové.

Kromě toho se alkoholické nápoje nedoporučují lidem s Gilbertovým syndromem, protože může dojít k trvalému poškození jater a vést k progresi syndromu a výskytu závažnějších onemocnění..