Co je Gaucherova choroba a jak ji léčit

Gaucherova choroba je vzácné genetické onemocnění, které je charakterizováno nedostatkem enzymů, který způsobuje ukládání tukové látky v buňkách v různých orgánech těla, jako jsou játra, slezina nebo plíce, jakož i v kostech nebo míchy. kost.

V závislosti na postiženém místě a dalších vlastnostech lze tedy onemocnění rozdělit do 3 typů:

• Gaucherova choroba typu 1 - non-neuropatický: je to nejběžnější forma a postihuje dospělé i děti, s pomalým progresí a možným normálním životem při správném užívání léků;
• Gaucherova choroba typu 2 - akutní neuropatická forma: postihuje kojence a je obvykle diagnostikována do 5 měsíců věku, což je závažné onemocnění, které může vést až ke smrti až do 2 let;
• Gaucherova choroba typu 3 - subakutní neuropatická forma: postihuje děti a dospívající a její diagnóza se obvykle provádí ve věku 6 nebo 7 let. Není to tak těžké jako forma 2, ale může to vést k úmrtí ve věku kolem 20 nebo 30 let v důsledku neurologických a plicních komplikací..

Vzhledem k závažnosti některých forem nemoci musí být její diagnóza provedena co nejdříve, aby bylo možné zahájit odpovídající léčbu a omezit komplikace, které mohou být život ohrožující.

Hlavní příznaky

Příznaky Gaucherovy choroby se mohou lišit v závislosti na typu onemocnění a na postižených lokalitách. Mezi nejčastější příznaky patří:

• Nadměrná únava;
• Zpoždění růstu;
• Krvácení z nosu;
• Bolest kostí;
• Spontánní zlomeniny;
• Zvětšená játra a slezina;
• Křečové žíly v jícnu;
• Bolest břicha.

Mohou zde být také onemocnění kostí, jako je osteoporóza nebo osteonekróza. A tyto příznaky se většinou neobjevují současně.

Pokud nemoc postihuje také mozek, mohou se objevit další příznaky, jako jsou abnormální pohyby očí, svalová ztuhlost, potíže s polykáním nebo 

Jak je stanovena diagnóza

Diagnóza Gaucherovy choroby je stanovena na základě výsledků testů, jako je biopsie, punkce sleziny, krevní test nebo páteře.

Jak se léčba provádí

Gaucherova choroba nevyléčí, existují však některé formy léčby, které mohou zmírnit příznaky a umožnit lepší kvalitu života. Ve většině případů se léčba provádí po zbytek života, přičemž nejpoužívanějšími prostředky jsou Miglustat nebo Eliglustat, prostředky, které zabraňují tvorbě tukových látek, které se hromadí v orgánech.

V nejzávažnějších případech může lékař také doporučit transplantaci kostní dřeně nebo operaci k odstranění sleziny.