Co je Huntingtonova nemoc a jak ji léčit

Huntingtonova choroba, také známá jako Huntingtonova chorea, je genetické onemocnění, které způsobuje dysfunkci pohybu, chování a schopnost komunikace. Jde o velmi vzácné onemocnění, které obvykle začíná mezi 25 a 45 lety, což je progresivní, to znamená, že se postupně zhoršuje.

Toto onemocnění nevyléčí, ale existují léčebné možnosti s léky, které zmírňují příznaky a zlepšují kvalitu života, předepsané neurologem nebo psychiatrem, jako jsou antidepresiva a anxiolytika, ke zlepšení deprese a úzkosti, nebo tetrabenazinu, ke zlepšení změn v pohyb a chování.

Hlavní příznaky

Příznaky, které charakterizují Huntingtonovu chorobu, jsou:

• Rychlé nedobrovolné pohyby, zvané chorea, které se nacházejí v jednom členu těla, ale časem ovlivňují různé části těla.
• Obtížnost chůze, mluvení a pohledu, nebo jiné změny pohybu;
• Tuhost nebo třes svalů;
• Změny chování, s depresí, sebevražednou tendencí a psychózou;
• Změny paměti, a potíže s komunikací.

Množství a rychlost vývoje příznaků se liší podle jednotlivých případů a podle toho, zda se léčba provádí nebo ne..

Chorea je druh hnutí charakterizovaného tím, že je krátký, jako křeč, takže toto onemocnění lze často zaměňovat s jinými situacemi, jako je Sydenhamova chorea, která se vyskytuje při revmatické horečce, s mozkovou mrtvicí, Parkinsonovou chorobou nebo kvůli vedlejším účinkům léků, které mohou také způsobit podobné pohyby. Pochopte, jaké jsou hlavní příčiny třesu v těle.

Co způsobuje nemoc

Huntingtonova nemoc se vyskytuje v důsledku genetické změny, která se přenáší dědičným způsobem a která určuje degeneraci důležitých oblastí mozku. Genetická změna tohoto onemocnění je dominantního typu, což znamená, že stačí zdědit gen od rodiče, aby bylo riziko jeho rozvoje..

Diagnóza tak může být potvrzena genetickými testy, které mohou být užitečné, pokud to lékař doporučí, k odhalení ohrožených osob v rodině..  

Jak se léčba provádí

K léčbě Huntingtonovy choroby je nutné navázat kontakt s neurologem a psychiatrem, který posoudí přítomnost příznaků a povede používání léčiv ke zlepšení každodenního života osoby. Některé léky, které lze použít, jsou tedy:

• Léky, které řídí pohyb, se mění, jako Tetrabenazin nebo Amantadin: protože působí na neurotransmitery v mozku, aby kontrolovaly tyto typy změn;
• Léky, které ovládají psychózu, jako je Clozapin, Quetiapin nebo Risperidon: pomáhají snižovat psychotické symptomy a změny chování;
• Antidepresiva, jako Sertralin, Citalopram a Mirtazapin: mohou být použity ke zlepšení nálady a klidu lidí, kteří jsou velmi rozrušeni;
• Stabilizátory nálady, jako je karbamazepin, lamotrigin a kyselina valproová: jsou indikovány k řízení impulzů a nutkání chování.

Užívání léčiv není vždy nutné, protože se používá pouze v případě příznaků, které člověka trápí. Kromě toho je provádění rehabilitačních činností, jako je fyzikální terapie nebo ergoterapie, velmi důležité, aby pomohlo kontrolovat příznaky a přizpůsobovat pohyby.