Co je to cystinóza a hlavní příznaky

Cystinóza je vrozené onemocnění, při kterém tělo akumuluje přebytek cystinu, což je aminokyselina, která, když je v buňkách v nadbytku, vytváří krystaly, které brání správnému fungování buněk, a proto může toto onemocnění ovlivnit několik orgánů v těle, rozdělení do 3 hlavních typů:

• Nefropatická cystinóza: postihuje hlavně ledviny a objevuje se u dítěte, ale může se vyvinout do jiných částí těla, jako jsou oči;
• Střední cystinóza: je podobný nefropatické cystinóze, ale začíná se vyvíjet v období dospívání;
• Oční cystinóza: je to méně závažný typ, který postihuje pouze oči.

Jedná se o genetické onemocnění, které lze objevit v moči a krevním testu jako dítě, ve věku kolem 6 měsíců. Rodiče a pediatři mohou mít podezření na toto onemocnění, pokud je dítě vždy velmi žíznivé, močí a zvrací a nemá dostatečnou váhu, s podezřením na Fanconiho syndrom.

Hlavní příznaky

Příznaky cystinózy se liší podle postiženého orgánu a mohou zahrnovat:

Cystinóza ledvin

• Zvýšená žízeň;
• Zvýšená ochota čůrat;
• Snadná únava;
• Zvýšený krevní tlak.

Cystinóza v očích

• Bolest v očích;
• Citlivost na světlo;
• Obtížné vidění, které se může vyvinout v slepotu.

Kromě toho mohou také existovat další příznaky, jako je obtížné polykání, vývojové zpoždění, časté zvracení, zácpa nebo komplikace, jako je diabetes a změny funkce štítné žlázy, například.

Co způsobuje cystinózu

Cystinóza je nemoc způsobená mutací v genu CTNS, která je zodpovědná za produkci proteinu známého jako cystinosin. Tento protein obvykle odstraňuje cystin z vnitřních buněk, což zabraňuje jeho hromadění uvnitř.

Pokud k této akumulaci dojde, jsou zdravé buňky poškozeny a nefungují normálně, což časem poškozuje celý orgán..

Jak se léčba provádí

Léčba se obvykle provádí od okamžiku, kdy je nemoc diagnostikována, počínaje používáním léků, jako je cysteamin, které pomáhají tělu odstranit část přebytečného cystinu. Není však možné zcela zabránit rozvoji nemoci, a proto je často nutné provést transplantaci ledviny, pokud nemoc již závažně zasáhla orgán.

Pokud je však onemocnění přítomno v jiných orgánech, transplantace nemoc nevyléčí, a proto může být nutné léčbu nadále používat..

Kromě toho některé symptomy a komplikace vyžadují zvláštní léčbu, jako je cukrovka nebo poruchy štítné žlázy, aby se zlepšila kvalita života dětí..