Fatální rodinná nespavost Co to je, příznaky a léčba
Smrtelná familiární nespavost, známá také pod zkratkami IFF, je extrémně vzácné genetické onemocnění, které postihuje část mozku známou jako thalamus, která je primárně zodpovědná za kontrolu spánkového a probuzení těla..
Lidé s tímto typem poruchy tak mají čím dál více problémů se spánkem, kromě jiných změn v automatickém nervovém systému, který je například zodpovědný za regulaci tělesné teploty, dýchání a pocení..
Jedná se o neurodegenerativní onemocnění, což znamená, že v průběhu času je v thalamu méně a méně neuronů, což vede k progresivnímu zhoršování nespavosti a všech souvisejících symptomů, které se mohou objevit v době, kdy je nemoc již neumožňuje život, a proto je znám jako fatální.
Hlavní příznaky
Nejcharakterističtějším příznakem FFI je nástup chronické nespavosti, který se najednou objeví a zhoršuje se, dokud nezpůsobí fyzické a duševní zhoršení, které má za následek kómu a dokonce smrt..
Mezi další příznaky, které mohou nastat při fatální familiární nespavosti, patří:
- Časté záchvaty paniky;
- Vznik fobií, které neexistovaly;
- Úbytek hmotnosti bez zjevného důvodu;
- Změny tělesné teploty, které mohou být velmi vysoké nebo nízké;
- Nadměrné pocení nebo slinění.
Jak nemoc postupuje, je běžné, že osoba trpící FFI zažívá nekoordinované pohyby, halucinace, zmatek a svalové křeče. Úplná absence schopnosti spánku se však obvykle objevuje pouze v posledním stádiu nemoci.
Jak potvrdit diagnózu
Diagnóza fatální familiární nespavosti je lékařem podezřelá po posouzení příznaků a screeningu na choroby, které mohou příznaky způsobovat. Když k tomu dojde, je běžné, že se obrátí na lékaře, který se specializuje na poruchy spánku, který provede další testy, jako je studie spánku a CT, například, aby se potvrdila změna talamu.
Kromě toho existují také genetické testy, které lze provést k potvrzení diagnózy, protože nemoc je způsobena genem, který je přenášen ve stejné rodině.
Co způsobuje fatální rodinnou nespavost
Ve většině případů je fatální rodinná nespavost zděděna od jednoho rodiče, protože její kauzativní gen má 50% šanci přecházet z rodičů na děti, je však také možné, že k této chorobě dojde u lidí bez rodinné anamnézy onemocnění, protože může dojít k mutaci v replikaci tohoto genu.
Smrtelné familiární nespavost lze vyléčit?
V současné době neexistuje žádný lék na fatální familiární nespavost ani není známo, že by účinná léčba oddálila její vývoj. Od roku 2016 se však na zvířatech provádějí nové studie s cílem pokusit se najít látku schopnou zpomalit vývoj choroby..
Lidé s IFF však mohou provádět specifickou léčbu pro každý z uvedených symptomů, aby se pokusili zlepšit kvalitu jejich života a pohodlí. Z tohoto důvodu je vždy nejlepší nechat léčbu vést lékaře specializujícího se na poruchy spánku.
