Jak zacházet s Werdnig-Hoffmannovým syndromem

Werdnig-Hoffmannův syndrom je degenerativní onemocnění, které nemá žádný lék, a proto je jeho léčba prováděna za účelem zmírnění příznaků a pomoci pacientovi překonat omezení vyvolaná syndromem, která souvisejí s nedostatkem síly ve svalech celého těla.

Léčba se tedy může lišit v závislosti na věku pacienta, postižených svalech a závažnosti příznaků:

Problémy s žvýkáním nebo polykáním

V těchto případech je obvykle nutné nasogastrickou trubici umístit až do žaludku nebo provést gastrostomii, což je trubice, která vede přímo z kůže do žaludku, aby bylo možné pacienta krmit bez rizika udušení nebo vdechnutí jídla do plic, které může například způsobit zápal plic. Zde je návod, jak používat sona: Jak nakrmit osobu sondou.

Problémy s žvýkáním nebo polykáním souvisí s nedostatečnou silou ve svalech úst a krku, která se může u dítěte objevit nebo se může rozvíjet v průběhu života, jak se onemocnění vyvíjí..

Obtížné dýchání

Dýchací potíže jsou jedním z nejčastějších příznaků Werdnig-Hoffmannova syndromu u kojenců, a proto může být nutné mít tracheostomii, což je otevření malé díry v krku, krátce po narození, aby se usnadnilo dýchání. a zlepšit kvalitu života dítěte.

Avšak v nejmenších případech, kdy je obtížnost dýchání méně závažná, lze ošetření provést pouze pomocí CPAP, což je zařízení, které tlačí vzduch do plic a nahrazuje část síly svalů těla. dýchání. Další informace o tomto zařízení naleznete na adrese: Nasal CPAP.

Obtížnost chůze nebo každodenních úkolů

Nedostatek síly ve svalech těla vždy způsobuje pacientovi s Werdnig-Hoffmannovým syndromem omezení, která mu brání provádět nejjednodušší každodenní činnosti, jako je například chůze, stravování, oblékání nebo oblékání..

Fyzioterapie je tedy vždy indikována pro všechny případy nemoci, nikoli ke zvýšení svalové síly, ale k pomoci pacientovi vyvinout strategie, které usnadní výkon každodenních úkolů, jako je například používání invalidního vozíku k pohybu kolem nebo používání příborů speciality k jídlu.

Příznaky Werdnig-Hoffmannova syndromu

Příznaky Werdnig-Hoffmannova syndromu se mohou objevit krátce po narození nebo postupně zapadnout, objevují se až po 10 letech věku. V případě výskytu u dítěte obvykle nemoc způsobuje:

• Generalizovaná svalová slabost;
• Nadměrná flexibilita kloubů;
• Obtížnost při ovládání hlavy i po 3 měsících;
• Nedobrovolná kontrakce svalů, včetně jazyka;
• Obtížné krmení nebo polykání.

U dětí nebo dospělých jsou příznaky spojeny se slabostí svalů, která obvykle začíná v nohou nebo pažích a šíří se do dalších svalů v těle..

Werdnig-Hoffmannův syndrom je genetické onemocnění, které vzniká, když je v rodině anamnéza onemocnění jak u otce, tak u matky. Proto, pokud je v rodině onemocnění, doporučuje se provést genetické poradenství, aby se pomocí genetických testů vyhodnotilo, zda existuje šance, že se dítě s touto chorobou narodí..