Jak zacházet s generalizovanou vrozenou lipodystrofií
Léčba generalizované vrozené lipodystrofie, což je genetické onemocnění, které nedovoluje hromadění tuku pod kůží vedoucí k jeho hromadění v orgánech nebo svalech, má za cíl zmírnit příznaky, a proto se v každém případě liší. Většinu času se však provádí pomocí:
- Sacharidová strava, jako chléb, rýže nebo brambory: pomáhá udržovat hladinu energie v těle, která je snížena v důsledku nedostatku tuku, což umožňuje normální růst a vývoj;
- Nízkotučné potraviny: pomáhá předcházet hromadění tuku ve svalech a orgánech, jako jsou játra nebo slinivka. Zde je co se vyvarovat: Potraviny bohaté na tuky.
- Leptinová substituční terapie: léky, jako je Myalept, se používají k nahrazení hormonu produkovaného tukovými buňkami, což pomáhá zabránit vzniku diabetu nebo vysokým hladinám triglyceridů.
Kromě toho může léčba zahrnovat také užívání léků na cukrovku nebo jaterní problémy, pokud se tyto komplikace již vyvinuly.
V nejzávažnějších případech, kdy generalizovaná vrozená lipodystrofie způsobuje komplexní poškození jater nebo změny obličeje, může být chirurgický zákrok použit k korekci estetiky obličeje, k odstranění jaterních lézí nebo v pokročilejších případech k transplantaci. játra.
Příznaky generalizované vrozené lipodystrofie
Příznaky generalizované vrozené lipodystrofie, známé také jako Berardinelliho-seipův syndrom, se obvykle objevují během dětství a jsou charakterizovány nedostatkem tělesného tuku, který dává velmi svalnatý vzhled s vystupujícími žílami. Kromě toho může dítě také vykazovat velmi rychlý růst, což vede k vývoji rukou, nohou nebo čelistí, které jsou pro svůj věk příliš velké..
V průběhu let, pokud není vrozená lipodystrofie adekvátně léčena, může způsobit hromadění tuku ve svalech nebo orgánech, což může mít následky, jako jsou:
- Velmi velké a vyvinuté svaly;
- Těžké poškození jater;
- Diabetes typu 2;
- Zahušťování srdečního svalu;
- Zvýšené hladiny triglyceridů v krvi;
- Zvětšená velikost sleziny.
Kromě těchto komplikací může generalizovaná vrozená lipodystrofie také způsobit rozvoj akantosy nigricans, což je kožní problém, který vede k vývoji tmavých, hustých skvrn na kůži, zejména v oblasti krku, podpaží a třísel. Více se dozvíte na: Jak zacházet s acanthosis nigricans.
Diagnóza generalizované vrozené lipodystrofie
Diagnóza generalizované vrozené lipodystrofie je obvykle prováděna praktickým lékařem nebo endokrinologem, sledováním symptomů nebo hodnocením anamnézy pacienta, zejména pokud je pacient velmi hubený, ale má problémy, jako je diabetes, zvýšené triglyceridy, poškození jater nebo acanthosis nigricans, například.
Kromě toho může lékař také nařídit některé diagnostické testy, jako jsou krevní testy nebo MRI, například k posouzení hladin lipidů v krvi nebo zničení tukových buněk v těle. V ojedinělých případech lze také provést genetický test k identifikaci, zda existuje mutace ve specifických genech, které způsobují generalizovanou vrozenou lipodystrofii.
Pokud je diagnóza generalizované vrozené lipodystrofie potvrzena, mělo by být před otěhotněním poskytnuto genetické poradenství, například existuje riziko přenosu choroby na děti..
