Wiskott-Aldrichův syndrom

Wiskott-Aldrichův syndrom je genetické onemocnění, které narušuje imunitní systém zahrnující T a B lymfocyty a krevní buňky, které pomáhají kontrolovat krvácení, krevní destičky.

Příznaky Wiskott-Aldrichova syndromu

Příznaky syndromu wiskott-Aldrich mohou být:

Sklon ke krvácení:

• Snížený počet a velikost krevních destiček;
• Kožní krvácení charakterizované červeno-modrými skvrnami velikosti hlavy špendlíku, zvané „petechiae“, nebo mohou být větší a připomínají modřiny;
• Krvavá stolice (hlavně v dětství), krvácející dásně a prodloužené krvácení z nosu.

Časté infekce způsobené všemi typy mikroorganismů, jako jsou:

• Zánět středního ucha, sinusitida, pneumonie;
• Meningitida, pneumonie způsobená Pneumocystis jiroveci;
• Virová kožní infekce způsobená molluscum contagiosum.

Ekzém:

•  Časté infekce kůže;
•  Tmavé skvrny na kůži.

Autoimunitní projevy:

• Vaskulitida;
• Hemolytická anémie;
• Idiopatická trombocytopenická purpura.

Diagnóza tohoto onemocnění může být stanovena pediatrem po klinickém pozorování symptomů a specifických testů. Posouzení velikosti krevních destiček je jedním ze způsobů, jak diagnostikovat nemoc, protože jen málo nemocí má tuto charakteristiku.

Léčba Wiskott-Aldrichova syndromu

Nejvhodnější léčbou Wiskott-Aldrichova syndromu je transplantace kostní dřeně. Jiné formy léčby jsou odstranění sleziny, protože tento orgán ničí malé množství krevních destiček, které mají lidé s tímto syndromem, aplikace hemoglobinu a použití antibiotik.

Průměrná délka života u lidí s tímto syndromem je nízká, u těch, kteří přežijí po deseti letech, se obvykle vyvinou nádory, jako je lymfom a leukémie.