Co je neurofibromatóza a hlavní typy

Neurofibromatóza, také známá jako Von Recklinghausenova choroba, je dědičné onemocnění, které se projevuje kolem 15 let a způsobuje abnormální růst nervové tkáně v těle a vytváří malé vnější nádory, nazývané neurofibromy..

Obecně je neurofibromatóza benigní a nepředstavuje žádné zdravotní riziko, protože způsobuje výskyt vnějších nádorů, může vést k tělesné deformaci, což nakonec vede k tomu, že postižené osoby mají v úmyslu podstoupit operaci, aby je odstranily.

Ačkoli neurofibromatóza nevyléčí, protože nádory mohou růst zpět, je možné pokusit se o léčbu chirurgickým zářením nebo radiační terapií zkusit zmenšit velikost nádorů.

Typy neurofibromatózy

Neurofibromatózu lze rozdělit do tří typů:

• Neurofibromatóza typu 1: způsobené mutacemi v chromozomu 17, které snižují produkci neurofibrominu, bílkoviny používané tělem k prevenci výskytu nádorů. Tento typ neurofibromatózy může také způsobit ztrátu zraku a impotenci;
• Neurofibromatóza typu 2: způsobené mutacemi v chromozomu 22, snižující produkci merlin, dalšího proteinu, který potlačuje růst nádorů u zdravých jedinců. Tento typ neurofibromatózy může způsobit ztrátu sluchu;
• Schwannomatóza: je to nejvzácnější typ onemocnění, u kterého se nádory vyvíjejí v lebce, míchy nebo periferních nervech. Obecně se příznaky tohoto typu objevují mezi 20 a 25 lety.

V závislosti na typu neurofibromatózy se příznaky mohou lišit. Podívejte se tedy na nejčastější příznaky každého typu neurofibromatózy.

Co způsobuje neurofibromatózu

Neurofibromatóza je způsobena genetickými změnami v některých genech, zejména chromozomu 17 a chromozomu 22. Kromě toho se zdá, že vzácné případy schwannomatózy jsou způsobeny změnami ve specifičtějších genech, jako jsou SMARCB1 a LZTR. Všechny pozměněné geny jsou důležité při inhibici produkce nádorů, a proto, když jsou ovlivněny, vedou ke vzniku nádorů charakteristických pro neurofibromatózu.

Přestože většina diagnostikovaných případů je přenášena z rodičů na děti, existují i ​​lidé, kteří v rodině nikdy neměli žádné nemoci..

Jak se léčba provádí 

Léčba neurofibromatózy může být provedena chirurgicky k odstranění nádorů, které vyvíjejí tlak na orgány, nebo pomocí radiační terapie, aby se zmenšila jejich velikost. Neexistuje však žádná léčba, která by zajistila léčbu nebo která by zabránila výskytu nových nádorů.

V nejzávažnějších případech, kdy se u pacienta rozvine rakovina, může být nutné podstoupit léčbu chemoterapií nebo radiační terapií zaměřenou na zhoubné nádory. Další informace o léčbě neurofibromatózy.