Cleidokraniální dysplazie, co to je, vlastnosti a léčba

Kleidokraniální dysplazie je velmi vzácná genetická a dědičná malformace, při které dochází ke zpoždění vývoje lebečních kostí a ramen dítěte, jakož i zubů.

Přestože může být ve stejné rodině několik případů tohoto stavu, obvykle se charakteristické rysy a symptomy mezi jednotlivými osobami velmi liší, a proto musí být každý případ pediatrem dobře vyhodnocen..

Hlavní rysy

Charakteristiky cleidokraniální dysplazie se liší od osoby k člověku, nejběžnější však patří:

• Zpoždění při uzavírání stoliček u dítěte;
• Vyčnívající brada a čelo;
• Velmi široký nos;
• Palate vyšší než normální;
• Kratší nebo chybějící klíční kosti;
• Úzká a velmi flexibilní ramena;
• Opožděný růst zubů.

Kromě toho může dysplázie ovlivnit také páteř a v těchto případech mohou nastat další problémy, například skolióza a krátká postava. Stejně tak může mít změna kostí obličeje za následek modifikaci dutin, které mohou způsobit častější záchvaty sinusitidy u dítěte s cleidokraniální dysplázií..

Jak potvrdit diagnózu

Diagnóza cleidokraniální dysplazie je obvykle stanovena pediatrem po pozorování charakteristik stavu. Proto může být nezbytné provést diagnostické testy, jako jsou rentgenové paprsky, aby se potvrdily změny v kostech v lebce nebo hrudi, například.

Kdo může mít tuto podmínku

Cleidokraniální dysplazie je častější u dětí, u nichž jeden nebo oba rodiče mají malformaci, avšak vzhledem k tomu, že je to způsobeno genetickou změnou, může dojít ke vzniku cleidokraniální dysplazie také u dětí osob, které v rodině nemají jiné případy genetická mutace.

Kleidokraniální dysplazie je však velmi vzácná, s jedním případem na každém milionu narozených po celém světě..

Jak se léčba provádí

V mnoha případech není nutné provádět žádný druh léčby k nápravě změn způsobených cleidokraniální dysplázií, protože nebrání rozvoji dítěte, ani mu nebrání v dobré kvalitě života..

V případech větší malformace je však běžné, že lékař doporučí různé typy léčby podle změny, která má být léčena:

1. Zubní problémy

V případě zubních problémů a změn je cílem zlepšit vzhled úst, aby se dítě mohlo rozvíjet s větší sebedůvěrou, a také mít lehčí žvýkání jídla.

Je proto důležité obrátit se na zubaře nebo ortodonta, aby bylo možné posoudit potřebu použít nějaký typ zařízení nebo dokonce chirurgický zákrok.

2. Poruchy řeči

V důsledku změn obličeje a zubů mohou mít některé děti s cleidokraniální dysplázií potíže mluvit správně. Pediatr může tedy naznačit realizaci relací logopedie.

3. Častá sinusitida

Vzhledem k tomu, že sinusitida je u pacientů s tímto stavem relativně běžná, může lékař uvést, jaké jsou první varovné signály, které by měly vést k podezření na sinusitidu, jako je podráždění, přítomnost mírné horečky nebo rýma, aby se zahájila léčba co nejdříve a usnadnit zotavení.

4. Slabé kosti

V případě, že cleidokraniální dysplázie způsobí oslabení kostí, může lékař také doporučit doplnění vápníkem a vitamínem D, například.

Kromě toho je během vývoje dítěte důležité pravidelně navštěvovat pediatra a ortopeda, aby bylo možné posoudit, zda nevznikají nové komplikace, které je třeba léčit, aby se zlepšila kvalita života dítěte..