Co je srpkovitá anémie, symptomy a léčba

Anémie srpkovitých buněk je onemocnění charakterizované změnou tvaru červených krvinek v důsledku mutace v jednom ze základních řetězců hemoglobinu, se sníženou kapacitou vazby na kyslík a možnou obstrukcí krevních cév v důsledku změněného tvaru, což může vést ke generalizované bolesti. , slabost a apatie.

U lidí s diagnózou srpkovité anémie nejsou červené krvinky kulaté, ale ve tvaru srpu nebo půlměsíce, s většími obtížemi při průchodu žilami a při transportu kyslíku do tkání..

Symptomy tohoto typu anémie mohou být kontrolovány pomocí léků, které je třeba brát po celý život, aby se snížilo riziko komplikací, k léčbě však dochází pouze po transplantaci kostní dřeně..

Diagnóza srpkovité anémie se provádí u novorozenců pomocí testu píchnutím, který se častěji vyskytuje u afrických potomků, ale kvůli miscegenaci v Brazílii mohou být postiženi také kavkazští a hnědí lidé. Kromě testu s píchnutím může být tento typ anémie diagnostikován pomocí elektroforézy hemoglobinu ve vzorku krve, ve kterém lze detekovat přítomnost abnormálního typu hemoglobinu charakteristického pro srpkovitou anémii, HbS. Naučte se, jak interpretovat elektroforézu hemoglobinu.

Hlavní příznaky

Kromě běžných příznaků jakéhokoli jiného typu anémie, jako je únava, bledost a spánek, srpkovitá anémie způsobuje další charakteristické příznaky, jako například:

Anémie, protože červené krvinky díky svému srpkovitému vzhledu „umírají“ rychleji, se sníženým transportem kyslíku a živin;
Únava a bledost kvůli sníženému obsahu kyslíku a živin v mozku a zbytku těla;
Bolest kostí, svalů a kloubů protože kyslík přichází v menším množství;
Oteklé ruce a nohy, protože krev má větší potíže dosáhnout končetin;
Časté infekce protože červené krvinky mohou poškodit slezinu, což pomáhá v boji proti infekcím;
Retardace růstu a zpoždění puberty, protože srpkovité červené krvinky poskytují tělu méně kyslíku a živin pro růst a vývoj;
Zažloutlé oči a kůže vzhledem k tomu, že červené krvinky „umírají“ rychleji, a proto se bilirubinový pigment v těle hromadí, což způsobuje žlutou barvu kůže a očí

Tyto příznaky se obvykle objevují po 4 měsících věku.

Jaké jsou příčiny

Příčiny srpkovité anémie jsou genetické, to znamená, že se rodí s dítětem a přechází z otce na syna. To znamená, že kdykoli je u pacienta diagnostikována nemoc, má gen SS (nebo hemoglobin SS), který zdědil po matce a otci. I když rodiče mohou vypadat zdravě, pokud otec a matka mají AS gen (nebo hemoglobin AS), což svědčí o nositeli nemoci, nazývané také znak srpkovitých buněk, existuje šance, že dítě bude mít nemoc (25% šance) nebo být nositelem (50% šance) nemoci.

Jak se léčba provádí

Léčba srpkovité anémie se provádí pomocí léků a v některých případech může být nutná krevní transfúze.

Používané drogy jsou hlavně penicilin u dětí od 2 měsíců do 5 let, aby se zabránilo nástupu komplikací, jako je například pneumonie. Kromě toho lze analgetická a protizánětlivá léčiva také použít k úlevě od bolesti během krize a dokonce použít kyslíkovou masku ke zvýšení množství kyslíku v krvi a usnadnění dýchání..

Léčba srpkovité anémie musí být prováděna na celý život, protože tito pacienti mohou mít časté infekce. Horečka může naznačovat infekci, takže pokud má osoba s srpkovitou anémií horečku, měla by okamžitě jít k lékaři, protože se může vyvinout septikémie za pouhých 24 hodin, což může být fatální. Léky snižující horečku by se neměly používat bez lékařských znalostí.

Kromě toho je transplantace kostní dřeně také jednou z forem léčby, která je indikována v některých závažných případech a vybrána lékařem, která může přijít k vyléčení nemoci, avšak představuje určitá rizika, jako je použití léků, které snižují imunitu. Zjistěte, jak probíhá transplantace kostní dřeně a možná rizika.

Možné komplikace

Komplikace, které mohou ovlivnit pacienty s srpkovitou anémií, mohou být:

Zánět kloubů rukou a nohou, který je nechává oteklý a velmi bolestivý a zdeformovaný;
Zvýšené riziko infekcí v důsledku postižení sleziny, která nebude filtrovat krev správně, což umožní přítomnost virů a bakterií v těle;
Zvýšená frekvence moči je častá, že moč je tmavší a dítě močí do postele až do dospívání;
Rány na nohou, které se obtížně hojí a vyžadují oblékání dvakrát denně;
Poškození jater, které se projevuje symptomy, jako je nažloutlá barva očí a kůže, ale která není hepatitidou;
Žlučové kameny;
Snížené vidění, zjizvení, skvrny a strie v očích, v některých případech může vést k oslepnutí;
Tah, kvůli obtížnosti krve při zavlažování mozku.

Krevní transfúze mohou být také součástí léčby, aby se zvýšil počet červených krvinek v oběhu, a pouze transplantace kostní dřeně nabízí jediný potenciální lék na srpkovitou anémii, ale může být obtížné najít dárce.

Jak diagnostikovat srpkovitou anémii

Diagnóza srpkovité anémie se obvykle provádí testováním dětské nohy v prvních dnech života dítěte. Tento test je schopen provést test nazývaný elektroforéza hemoglobinu, který kontroluje přítomnost hemoglobinu S a jeho koncentraci. Je tomu tak proto, že pokud se zjistí, že osoba má pouze jeden gen S, tj. Hemoglobin typu AS, znamená to, že je nositelem genu pro anémii srpkovitých buněk a je klasifikován jako znak srpkovitých buněk. V takových případech nemusí osoba vykazovat příznaky, ale musí být sledována rutinními laboratorními testy.

Pokud je u pacienta diagnostikována HbSS, znamená to, že má srpkovitou anémii a mělo by se s ní zacházet podle lékařských doporučení.

Kromě elektroforézy hemoglobinu může být diagnóza tohoto typu anémie stanovena měřením bilirubinu spojeného s krevním obrazem u lidí, kteří nepodstoupili píchavý píchavý test, a přítomností srpkovitých buněk ve formě kosy, přítomnosti retikulocyty, bazofilní skvrny a hodnota hemoglobinu pod normální referenční hodnotou, obvykle mezi 6 a 9,5 g / dl.