11 mýtů a pravd o hemofilii

Hemofilie je genetické a dědičné onemocnění, to znamená, že se přenáší z rodičů na děti, vyznačující se tím, že způsobuje větší riziko dlouhodobého krvácení, které může být vnější, s ranami a poraněními, které nepřestanou krvácet, nebo vnitřními, s krvácivými dásněmi , Například na nose, moči nebo stolici nebo modřinách na těle. 

To se děje proto, že osoba s hemofilií se narodí s nedostatkem nebo nízkou aktivitou faktoru VIII nebo faktoru IX v krvi, které jsou nezbytné pro koagulaci, způsobené genetickými změnami, které narušují produkci těchto proteinů a vedou ke vzniku typu A nebo hemofilie. typ B.

Ačkoli neexistuje žádná léčba, má toto onemocnění léčbu, která se provádí pomocí pravidelných injekcí s faktorem srážlivosti, který v těle chybí, aby se zabránilo krvácení nebo kdykoli došlo ke krvácení, které je třeba rychle vyřešit. Zjistěte více podrobností o tom, jak se provádí léčba hemofilie. 

1. Existují 2 typy hemofilie.

PRAVDA. Hemofilie může nastat dvěma způsoby, které, i když mají podobné příznaky, jsou způsobeny nedostatkem různých složek krve:

• Hemofilie A: je to nejběžnější typ hemofilie, který se vyznačuje nedostatkem koagulačního faktoru VIII;
• Hemofilie B: způsobuje změny ve výrobě koagulačního faktoru IX, známého také jako vánoční onemocnění.

Koagulační faktory jsou bílkoviny přítomné v krvi, které se aktivují vždy, když dojde k prasknutí krevních cév, takže je obsaženo krvácení. Proto lidé s hemofilií trpí krvácením, které trvá mnohem déle, než bude kontrolováno..

Existují nedostatky v jiných koagulačních faktorech, které také způsobují krvácení a mohou být zaměněny s hemofilií, jako je nedostatek faktoru XI, populárně známý jako hemofilie typu C, který se však liší typem genetické alterace a formy přenosu. 

2. Hemofilie je častější u mužů. 

PRAVDA. Koagulační faktory s nedostatkem hemofilie jsou přítomny na chromozomu X, který je jedinečný u mužů a duplikován u žen. K tomu, aby měl člověk nemoc, potřebuje pouze 1 chromozom X postiženého X, od matky, zatímco pro to, aby se žena vyvinula, potřebuje 2 chromozomy zasažené otcem a matkou, což je obtížnější. 

Pokud žena má pouze 1 postižený X chromozom, zděděný od jednoho z rodičů, bude nositelkou, ale nevyvolá nemoc, protože druhý chromozom X kompenzuje postižení, má však 25% šanci mít s tímto dítětem dítě nemoc. 

3. Hemofilie je vždy dědičná.

MÝT. Přibližně u 30% případů hemofilie neexistuje rodinná anamnéza nemoci, která může být výsledkem spontánní genetické mutace v DNA člověka. 

V tomto případě se má za to, že osoba získala hemofilii, ale že i přesto může nemoc přenášet na své děti, stejně jako jakákoli jiná osoba s hemofilií.

4. Hemofilie je nakažlivá.

MÝT. Hemofilie není nakažlivá, i když existuje přímý kontakt s krví nosné osoby nebo dokonce transfúze, protože to nezasahuje do tvorby krve každé osoby přes kostní dřeň. 

5. Krevní test potvrzuje hemofilii.

PRAVDA. Diagnózu hemofilie provádí hematolog, který požaduje testy, které hodnotí srážení krve a jeho složky, jako je doba srážení, existence faktorů srážení a množství těchto faktorů v krvi, a hodnocení by mělo být provedeno kdykoli existuje historie snadného krvácení nebo bez zjevného důvodu. 

Tato diagnóza může být provedena v jakémkoli věku a může být dokonce prováděna v mateřském lůně, s extrakcí vzorků biopsie z choriových klků, amniocentézou nebo kordocentézou, díky níž lze provést analýzu DNA dítěte..

6. Hemofilie je vždy vážná.

MÝT. Podle závažnosti krevních změn a krvácení existují 3 fáze hemofilie:

• Mírná hemofilie: U kterých je funkce faktorů srážlivosti snížena (aktivita mezi 5 a 40%) a má malé riziko krvácení, vyskytuje se například v chirurgických situacích, nehodách nebo extrakci zubů;
• Mírná hemofilie: má významné snížení koagulačních faktorů (aktivita mezi 2 a 5%), které má větší šanci na spontánní krvácení, jako je například výskyt intramuskulárního nebo kloubního hematomu;
• Těžká hemofilie: Koagulační faktory prakticky chybí (aktivita méně než 1%) a existuje vysoká pravděpodobnost krvácení, hlavně na kůži, kloubech a svalech, v důsledku úderů nebo spontánně, ke kterým dochází přibližně 2 až 5krát za měsíc.

Čím závažnější je hemofilie, tím dříve se obvykle objevuje, a obecně lidé s mírnou hemofilií mohou nemoc objevit v dospělosti nebo vůbec ne, zatímco středně těžká hemofilie je diagnostikována u dětí ve věku kolem 6 let. věk a těžká hemofilie se obvykle objevují v prvních měsících života. 

7. Člověk s hemofilií může vést normální život.

PRAVDA. V současné době, při provádění preventivní léčby, s nahrazením faktorů srážlivosti, může mít člověk s hemofilií normální život, včetně hraní sportů. 

Kromě léčby, která zabraňuje úrazům, lze léčbu provádět i při krvácení, a to injekcí faktorů srážení, která usnadňuje srážení krve a zabraňuje závažnému krvácení, přičemž se provádí podle pokynů hematologa.

Kromě toho, kdykoli bude osoba provádět některý typ chirurgického zákroku, včetně zubních extrakcí a výplní, je například nutné stanovit dávky pro prevenci.

8. Hemofilie se stala známou jako nemoc králů.

PRAVDA.  Tato nemoc byla v evropských královských rodinách velmi běžná, protože manželství mezi členy rodiny bylo běžné, což zvyšuje pravděpodobnost přenosu zasažených genů po generace.. 

První zpráva o této nemoci byla v ruské císařské rodině, romanovské dynastie, kde vznikla legenda, že léčitel Rasputin vyléčil dědice trůnu, prince Alexeje, který je jen legendou, protože stále neexistuje lék. pro hemofilii.

9. Hemofilici by neměli užívat ibuprofen.

PRAVDA. Léky, jako je ibuprofen nebo které mají ve svém složení kyselinu acetylsalicylovou, by neměly užívat lidé s diagnózou hemofilie, protože tato léčiva mohou narušovat proces srážení krve a podporovat výskyt krvácení, i když byl použit koagulační faktor..

10. Osoba s hemofilií nemůže mít děti.

MÝT. Lidé s diagnózou hemofilie, ať už mužského nebo ženského pohlaví, mohou mít děti, ale před plánováním těhotenství je třeba zvážit několik věcí, například:

1. Šance na hemofilické dítě, které je obvykle kolem 50%, když jeden z rodičů je hemofilický;
2. Důsledky nemoci na dítě;
3. Jak je léčba hemofilie a souvisejících nákladů;
4. Jak by mělo být plánování těhotenství a porodu, aby se snížilo riziko jak pro matku, pokud je hemofilická, tak pro dítě.

Na základě posouzení těchto faktorů rodiči může být těhotenství plánováno, pokud je to vůle. Ve většině případů se však pár rozhodne adoptovat dítě nebo provádět techniky IVF, jako například:

• Oplodnění in vitro s předimplantační diagnostikou, ve kterém jsou vajíčka ženy oplodněna spermatem partnera a v prvním stadiu vývoje jsou embrya analyzována a do dělohy ženy jsou implantovány pouze ty, které nemají gen hemofílie;
• Oplodnění in vitro vajíčky darovanými zdravou ženou a nenese hemofilii, což zajišťuje, že dítě nemá hemofilii a nese gen.

Kromě těchto technik je možné zvolit výběr spermií, tj. Z analýzy mužského spermatu se vyberou sperma, která mají pouze jeden chromozom X, což zajistí, že bude vygenerováno dítě samice, které může nebo nemusí být nosičem hemofilie. Sklizené spermie se oplodní a znovu implantují do dělohy.

11. Hemofilici nemohou získat tetování ani operaci.

MÝT. Osoba s diagnózou hemofilie, bez ohledu na typ a závažnost, může dostat tetování nebo chirurgické zákroky, ale doporučuje se sdělit svůj stav odborníkovi a podat koagulační faktor před zákrokem, aby se předešlo velkému krvácení, například.

Navíc, v případě získání tetování, někteří lidé s hemofilií uvedli, že proces hojení a bolest po zákroku byly menší, když aplikovali faktor před získáním tetování. Je také důležité hledat zařízení regulované pomocí ANVISA, čisté a se sterilními a čistými materiály, aby se zabránilo jakémukoli riziku komplikací.