Osteogenesis imperfecta co to je, typy a léčba

Nedokonalá osteogeneze, také známá jako onemocnění skleněných kostí, je velmi vzácné genetické onemocnění, které způsobuje, že se člověk deformuje, má krátké a křehčí kosti a je náchylný ke stálým zlomeninám..

Zdá se, že tato křehkost je způsobena genetickou vadou, která ovlivňuje produkci kolagenu typu 1, který je přirozeně produkován osteoblasty a pomáhá posilovat kosti a klouby. Osoba, která má osteogenezní imperfectu, se již narodila se stavem a může v dětství představovat případy častých zlomenin, například.

Ačkoli osteogeneze imperfecta stále nemá léčbu, existují některé způsoby léčby, které pomáhají zlepšovat kvalitu života osoby, snižují riziko a četnost zlomenin..

Hlavní typy

Podle klasifikace Sillence existují 4 typy osteogeneze imperfecta, mezi které patří:

Typ I: je to nejčastější a nejlehčí forma onemocnění, která způsobuje malou nebo žádnou deformaci kostí. Kosti jsou však křehké a mohou se snadno zlomit;
Typ II: je to nejzávažnější typ onemocnění, které způsobuje zlomení plodu uvnitř dělohy matky, což ve většině případů vede k potratům;
Typ III: lidé s tímto typem obvykle nerostou dostatečně, mají deformace páteře a bílé oči mohou být šedé;
Typ IV: jedná se o mírný typ onemocnění, při kterém dochází k mírným deformacím kostí, ale v bílé části očí nedochází ke změně barvy.

Ve většině případů se osteogeneze imperfecta přenáší na děti, ale příznaky a závažnost onemocnění se mohou lišit, protože typ onemocnění se může měnit z rodičů na děti.

Co způsobuje osteogenezi imperfecta

Onemocnění skelné kosti vzniká v důsledku genetické změny v genu zodpovědném za produkci kolagenu typu 1, hlavního proteinu použitého k vytvoření silných kostí.

Protože se jedná o genetickou změnu, může osteogeneze imperfecta přecházet z rodičů na děti, ale může nastat i bez dalších případů v rodině, například kvůli mutacím během těhotenství..

Možné příznaky

Kromě toho, že způsobují změny ve formování kostí, mohou mít lidé, kteří mají osteogenezní imperfecta, další příznaky, jako například:

Uvolněné klouby;
Slabé zuby;
Namodralé zbarvení bílé oči;
Abnormální zakřivení páteře (skolióza);
Ztráta sluchu;
Časté dýchací potíže;
Krátká postava;
Inguinální a umbilikální kýly;
Změny srdečních chlopní.

Navíc u dětí s osteogenezní imperfektou mohou být diagnostikovány i srdeční vady, které mohou vést k ohrožení života.

Jak potvrdit diagnózu

Diagnóza osteogenesis imperfecta může být v některých případech stanovena během těhotenství, pokud existuje vysoké riziko, že se dítě s tímto stavem narodí. V těchto případech je vzorek odebrán z pupeční šňůry, kde je analyzován kolagen produkovaný fetálními buňkami mezi 10 a 12 týdny těhotenství. Dalším méně invazivním způsobem je ultrazvuk k identifikaci zlomenin kostí.

Po narození může být diagnóza stanovena pediatrem nebo dětským ortopedem pomocí pozorování symptomů, rodinné anamnézy nebo pomocí testů, jako jsou rentgenové snímky, genetické testy a krevní biochemické testy..

Jaké jsou možnosti léčby

Neexistuje žádná specifická léčba osteogeneze imperfecta, a proto je důležité mít pokyny od ortopeda. Bisfosfonátová léčiva se obvykle používají k posílení kostní síly a ke snížení rizika zlomenin. Je však nesmírně důležité, aby tento druh léčby byl neustále hodnocen lékařem, protože může být nutné časem upravit léčebné dávky..

Pokud dojde ke zlomeninám, může lékař imobilizovat kost pomocí obsazení nebo zvolit operaci, zejména v případě vícenásobných zlomenin, které se hojení léčí dlouho. Léčba zlomenin je podobná léčbě u lidí, kteří nemají stav, ale doba imobilizace je obecně kratší.

Fyzioterapii pro osteogenezi imperfecta lze v některých případech použít také k posílení koster a svalů, které je podporují, ke snížení rizika zlomenin.

Jak pečovat o dítě s osteogenesis imperfecta

Některá opatření k péči o děti s nedokonalou osteogenezí jsou:

Vyvarujte se zvedání dítěte za podpaží. Podepřete váhu jednou rukou pod zadek a druhou za krk a ramena;
Netahejte dítě za ruku nebo nohu;
Vyberte měkkou polstrovanou dětskou sedačku, která umožňuje vyjmutí a umístění dítěte s malým úsilím.

Některé děti s nedokonalou osteogenezí mohou provádět lehké cvičení, například plavání, protože pomáhají snižovat riziko zlomenin. Měli by to však dělat pouze po doporučení lékaře a pod dohledem učitele tělesné výchovy nebo fyzioterapeuta.