Příznaky neurofibromatózy

Přestože je neurofibromatóza genetickým onemocněním, které se již s danou osobou rodí, symptomy mohou trvat několik let, než se projeví u všech postižených lidí..

Hlavním příznakem neurofibromatózy je výskyt měkkých nádorů na kůži, jako jsou ty, které jsou uvedeny na obrázku:

V závislosti na typu neurofibromatózy však mohou být dalšími příznaky:

Neurofibromatóza typu 1

Neurofibromatóza typu 1 je způsobena genetickou změnou chromozomu 17, která způsobuje příznaky, jako jsou:

• Kávové skvrny s mlékem na kůži, přibližně 0,5 cm;
• Pihy ve tříselné oblasti a podpaží zaznamenané až ve věku 4 nebo 5 let;
• Malé uzlíky pod kůží, které se objevují v pubertě;
• Kosti s přehnanou velikostí a nízkou hustotou kostí;
• Malé tmavé skvrny v duhovce očí.

Tento typ se obvykle projevuje v prvních letech života, před 10. rokem života, a obvykle má střední intenzitu..

Neurofibromatóza typu 2

Ačkoli méně časté než neurofibromatóza typu 1, typ 2 vzniká z genetické změny chromozomu 22. Příznaky mohou být:

• Vznik malých hrbolků na kůži, od dospívání;
• Postupné snižování zraku nebo sluchu s časným rozvojem katarakty;
• Neustálé zvonění v uších;
• Problémy s rovnováhou;
• Problémy s páteří, jako je skolióza.

Tyto příznaky se obvykle objevují v pozdní adolescenci nebo v ranné dospělosti a jejich intenzita se může lišit v závislosti na postiženém místě..

Schwannomatóza

Toto je nejvzácnější typ neurofibromatózy, který může způsobit příznaky, jako jsou:

• Chronická bolest v některé části těla, která se nezlepšuje při žádné léčbě;
• Brnění nebo slabost v různých částech těla;
• Ztráta svalové hmoty bez zjevné příčiny.

Tyto příznaky jsou častější po věku 20 let, zejména mezi 25 a 30 lety.

Jak potvrdit diagnózu

Diagnóza se provádí pozorováním hrbolů na kůži a například pomocí rentgenového záření, tomografie a genetických krevních testů. Toto onemocnění může také způsobit rozdíly v barvě mezi dvěma očima pacienta, což je změna, která se nazývá heterochromie.

Kdo má vyšší riziko neurofibromatózy

Největším rizikovým faktorem pro výskyt neurofibromatózy jsou jiné případy onemocnění v rodině, protože téměř polovina postižených lidí dědí genetickou změnu od jednoho z rodičů. Genetická mutace však může nastat i v rodinách, které nemoci nikdy neměly, takže je obtížné předvídat, zda se nemoc objeví..