Kdy provést genetický test (BRCA1 a BRCA2) na rakovinu prsu

Genetický test na rakovinu prsu má za hlavní cíl ověřit riziko rozvoje rakoviny prsu, kromě toho, že lékaři vědí, která mutace je spojena s rakovinovou alterací.

Tento typ testu je obvykle indikován u lidí, kteří mají blízké příbuzné, kterým byla diagnostikována rakovina prsu před dosažením 50 let, rakovina vaječníků nebo rakovina prsu u mužů. Test sestává z krevního testu, který pomocí molekulárně diagnostických technik identifikuje jednu nebo více mutací spojených s náchylností k rakovině prsu, přičemž hlavními markery požadovanými v testu jsou BRCA1 a BRCA2.

Je také důležité pravidelně vyšetřovat a být si vědomi prvních příznaků nemoci, aby byla diagnóza provedena včas, a tedy zahájena léčba. Naučte se, jak identifikovat časné příznaky rakoviny prsu.

Cena genetického testu

Genetické testování je drahé, protože se provádí pomocí nejmodernějších zařízení s vysokou citlivostí a specificitou. V závislosti na laboratoři, ve které se provádí, tedy může genetické testování stát náklady mezi 1500 až 7 000 000 $ a není zahrnuto do zdravotních plánů, je však možné získat autorizaci ke zkoušce od SUS po autorizaci speciální.

Kdy dělat

Genetické vyšetření na rakovinu prsu je vyšetření indikované onkologem, mastologem nebo genetikem, provedené na základě analýzy vzorku krve a doporučené pro lidi, kteří mají členy rodiny s diagnostikovanou rakovinou prsu, ženy nebo muže, před dosažením věku 50 let nebo rakoviny vaječníků v každém věku. Pomocí tohoto testu je možné vědět, zda existují mutace v BRCA1 nebo BRCA2, a je tedy možné zkontrolovat šanci na rozvoj rakoviny prsu.

Obvykle, když existuje náznak přítomnosti mutací v těchto genech, je pravděpodobné, že u člověka dojde k rozvoji rakoviny prsu po celý život. Je na lékaři, aby identifikoval riziko projevu onemocnění tak, aby byla přijata preventivní opatření podle rizika vývoje onemocnění.

Jak se to dělá

Genetický test na rakovinu prsu se provádí analýzou malého vzorku krve, který se odešle do laboratoře k analýze. Pro provedení zkoušky není nutná žádná zvláštní příprava nebo půst a nezpůsobuje bolest, nejvíce se může stát mírné nepohodlí v době odběru..

Hlavním cílem tohoto testu je vyhodnocení genů BRCA1 a BRCA2, což jsou geny potlačující nádor, to znamená, že brání proliferaci rakovinných buněk. Pokud však dojde k mutaci v jakémkoli z těchto genů, je funkce zastavení nebo oddálení vývoje nádoru narušena, s proliferací nádorových buněk a následně s rozvojem rakoviny..

Typ metodologie a mutace, která má být zkoumána, je definován lékařem a výkon:

Kompletní sekvenování, ve kterém je vidět celý genom osoby, je možné identifikovat všechny mutace, které má;
Sekvenování genomu, kde jsou sekvenovány pouze specifické oblasti DNA, identifikace mutací přítomných v těchto regionech;
Specifické vyhledávání mutací, ve kterém lékař uvádí, kterou mutaci chce znát, a provádějí se specifické testy k identifikaci požadované mutace, přičemž tato metoda je vhodnější pro lidi, kteří mají členy rodiny s některými genetickými změnami již identifikovanými pro rakovinu prsu;
Izolované hledání vložení a odstranění, ve kterých jsou ověřeny změny ve specifických genech, tato metodologie je vhodnější pro ty, kteří již provedli sekvenování, ale potřebují komplementaci.

Výsledek genetického testu je zaslán lékaři a zpráva obsahuje metodu použitou k detekci, přítomnost genů a identifikovanou mutaci, pokud jsou přítomny. Kromě toho lze v závislosti na použité metodice ve zprávě informovat o tom, do jaké míry je mutace nebo gen exprimován, což může lékaři pomoci ověřit riziko vzniku rakoviny prsu. Další informace o molekulární diagnostice.

Možné výsledky

Výsledky zkoušky jsou zaslány lékaři ve formě zprávy, která může být pozitivní nebo negativní. Genetický test je považován za pozitivní, když je ověřena přítomnost mutace v alespoň jednom z genů, ale nemusí to nutně znamenat, zda daná osoba bude mít rakovinu nebo věk, ve kterém se může vyskytnout, což vyžaduje kvantitativní testy.

Pokud je však například detekována mutace v genu BRCA1, existuje pravděpodobnost až 81% rozvoje rakoviny prsu a doporučuje se, aby osoba podstoupila zobrazování magnetickou rezonancí ročně, kromě toho, aby mohla podstoupit mastektomii jako preventivní prostředek.

Negativní genetický test je takový, ve kterém nebyla v analyzovaných genech ověřena žádná mutace, ale stále existuje šance na rozvoj rakoviny, přestože je velmi nízká, což vyžaduje lékařské sledování prostřednictvím pravidelných vyšetření. Objevte další testy, které potvrzují rakovinu prsu.

Zkouška Oncotype DX

Test Oncotype DX je také genetický test na rakovinu prsu, který se provádí na základě analýzy materiálu biopsie prsu, a jeho cílem je vyhodnotit geny související s rakovinou prsu pomocí molekulárně diagnostických technik, jako je RT-PCR. Je tedy možné, že lékař uvede nejlepší léčbu, a například chemoterapii se lze vyhnout.

Tento test je schopen identifikovat rakovinu prsu v raných stádiích a zkontrolovat stupeň agrese a jak by měla být reakce na léčbu. Je tedy možné, že se provede cílenější léčba rakoviny, čímž se například zamezí vedlejším účinkům chemoterapie.

Zkouška Oncotype DX je k dispozici na soukromých klinikách, musí být provedena po doporučení onkologa a výsledek je zveřejněn v průměru po 20 dnech.