Prune Belly Syndrome, také známý jako Prune Belly Syndrome, je vzácné a závažné onemocnění, při kterém se dítě narodí se zdravotním postižením nebo dokonce nepřítomností svalů v břišní stěně, přičemž...
Syndrom uvěznění nebo syndrom uzamčeného In Incarceration Syndrome je vzácné neurologické onemocnění, při kterém dochází k ochrnutí ve všech svalech těla, s výjimkou svalů, které řídí pohyb očí nebo očních...
Syndrom Savant nebo Syndrom mudrců, protože Savant ve francouzštině znamená mudrc, je vzácná psychická porucha, kdy má osoba vážné intelektuální deficity. V tomto syndromu má osoba vážné potíže s komunikací,...
Hypofosfatáza je vzácné genetické onemocnění, které postihuje zejména děti a způsobuje deformace a zlomeniny v některých oblastech těla a předčasnou ztrátu zubů dítěte.. Toto onemocnění se přenáší na děti ve formě...
Hypermnesie, známá také jako vysoce kvalitní autobiografický paměťový syndrom, je vzácným syndromem u lidí, kteří se s ním již narodili, a během svého života nezapomínají téměř nic, včetně podrobností, jako...
CRION je vzácné onemocnění, které způsobuje zánět očního nervu, způsobuje silnou bolest očí a progresivní ztrátu zraku. Jeho diagnóza je definována oftalmologem, když tyto příznaky nejsou doprovázeny jinými chorobami, jako...
Mitochondriální choroby jsou genetická a dědičná onemocnění charakterizovaná nedostatkem nebo sníženou aktivitou mitochondrií, s nedostatečnou produkcí energie v buňce, což může vést k buněčné smrti a v dlouhodobém horizontu k...
Wilsonova nemoc je vzácné genetické onemocnění, způsobené tělesnou neschopností metabolizovat měď, což způsobuje hromadění mědi v mozku, ledvinách, játrech a očích, což způsobuje intoxikaci u lidí..Toto onemocnění je zděděno, to...