Co je a jak léčit syndrom Richieri-Costa Pereira
Richieri-Costa Pereira syndrom je extrémně vzácné onemocnění, které vzniká u genetických změn na chromozomu 17 u některých dětí, což vede k vývoji abnormalit obličeje a hrtanu a také k deformitám nohou a rukou..
Toto onemocnění bylo poprvé identifikováno v Brazílii v roce 1992 v nemocnici USP a dosud bylo identifikováno pouze 20 dětí s tímto typem genetické mutace..
Přestože většinu malformací tohoto syndromu nelze vyléčit, existují některé formy léčby, které pomáhají snižovat jejich dopad na zdraví dítěte a zlepšují jeho kvalitu života..
Hlavní příznaky a vlastnosti
Nejtypičtějším rysem tohoto onemocnění je malformace čelisti, která se místo toho, aby byla pouhou kostou, dělí na dvě, které se nespojí a vytvoří v dolní části úst prasklinu..
Mohou se však objevit i další vlastnosti, jako například:
- Výška menší než normální;
- Nedostatek centrálních dolních zubů;
- Nerozvinuté ruce;
- Ohnuté nebo menší prsty než obvykle;
- Velmi malá ústa;
- Klubové nohy;
- Floppy uši.
V důsledku těchto změn má většina dětí potíže s dýcháním, jídlem a dokonce i komunikací, kromě větší tendence k rozvoji infekcí v uších, hrtanu nebo ústech, například.
Co způsobuje syndrom
Richieri-Costa Pereira syndrom je způsoben změnami v DNA chromozomu 17 a přestože faktory, které vedou ke vzniku těchto změn, nejsou dosud známy, vědci dokázali identifikovat, že asi 17 z 20 postižených dětí má zřejmě rodiny odvozené z jeden potomek.
Zdá se tedy, že se jedná o nemoc zvláště spojenou s lidmi spojenými s touto rodinou, do určité míry příbuznosti, i když je velmi vzdálená.
Jak se léčba provádí
Hlavní formou léčby používané u tohoto onemocnění je použití chirurgického zákroku k nápravě malformací způsobených tímto onemocněním a umožnění dítěti růst a vyvíjet se s menšími překážkami..
V některých případech může být nutné, aby dítě podstoupilo chirurgické zákroky, aby bylo možné dočasně léčit malformace, jako je tracheostomie pro lepší dýchání nebo zavedení trubice přímo do žaludku, aby se usnadnilo krmení, například.
Kromě toho se také doporučuje provádět fyzioterapii a pracovní terapii, aby se po každém chirurgickém zákroku urychlilo zotavení a pomohlo dítěti přizpůsobit se jeho omezením, aby bylo co nejvíce nezávislé na každodenních činnostech..
