Co je to syndrom Tetra-amelia a proč k tomu dochází

Tetra-améliový syndrom je velmi vzácné genetické onemocnění, které způsobuje, že se dítě narodí bez paží a nohou, a může také způsobit další malformace v kostře, obličeji, hlavě, srdci, plicích, nervovém systému nebo v oblasti genitálií..

Tato genetická změna může být diagnostikována i během těhotenství, a proto může porodník v závislosti na závažnosti identifikovaných malformací doporučit provedení interupce, protože mnoho z těchto malformací může ohrozit život dítěte po narození.

Přestože neexistuje lék, existují případy, kdy se dítě narodí pouze bez přítomnosti čtyř končetin nebo s mírnými malformacemi, a v takových případech je možné zachovat odpovídající kvalitu života..

Hlavní příznaky

Kromě nepřítomnosti nohou a paží může syndrom Tetra-amelia způsobit mnoho dalších malformací v různých částech těla, jako například:

Lebka a obličej

• Vodopády;
• Velmi malé oči;
• Velmi nízké nebo chybějící uši;
• Nos velmi vlevo nebo nepřítomen;
• Rozštěp patra nebo rozštěp rtu.

Srdce a plíce

• Snížená velikost plic;
• Membránové změny;
• Srdeční komory se neoddělují;
• Snížení jedné strany srdce.

Pohlavní orgány a močové cesty

• Nepřítomnost ledvin;
• Nerozvinuté vaječníky;
• Absence řiti, močové trubice nebo pochvy;
• Přítomnost otvoru pod penisem;
• Nerozvinuté genitálie.

Kostra

• Absence obratlů;
• Malé nebo chybějící kyčelní kosti;
• Absence žeber.

V každém případě jsou prezentované malformace odlišné, a proto se průměrná délka života a životní riziko liší od jednoho dítěte k druhému..

Postižení lidé ve stejné rodině však mají obvykle velmi podobné malformace.

Proč se syndrom děje

Neexistuje žádná konkrétní příčina pro všechny případy Tetra-amelia syndromu, existuje však mnoho případů, ve kterých se onemocnění vyskytuje v důsledku mutace v genu WNT3..

Gen WNT3 je zodpovědný za produkci důležitého proteinu pro vývoj končetin a dalších tělesných systémů během těhotenství. Pokud tedy dojde ke změně tohoto genu, protein se nevytvoří, což má za následek nepřítomnost paží a nohou a také další malformace související s nedostatkem vývoje.

Jak se léčba provádí

Neexistuje žádná specifická léčba pro syndrom Tetra-amelia a ve většině případů dítě nepřežije déle než několik dní nebo měsíců po narození kvůli malformacím, které brání jeho růstu a vývoji..

V případech, kdy dítě přežije, však léčba obvykle zahrnuje chirurgický zákrok, který opraví některé prezentované malformace a zlepší kvalitu života. Pro nepřítomnost končetin se obvykle používají speciální invalidní vozíky, které se pohybují například pohybem hlavy, úst nebo jazyka..

Téměř ve všech případech je pomoc jiných lidí nezbytná pro provádění každodenních životních činností, ale některé obtíže a překážky lze překonat při relacích ergoterapie, a dokonce existují lidé se syndromem, kteří se mohou pohybovat sami bez použití invalidní vozík.