Pompeho choroba co to je, symptomy, diagnostika a léčba

Pompeho choroba je vzácná neuromuskulární porucha genetického původu charakterizovaná progresivní slabostí svalů a respiračními změnami, které se mohou projevit během prvních 12 měsíců života nebo později během dětství nebo dospívání.

Pompeho choroba vzniká v důsledku nedostatku enzymu zodpovědného za rozklad glykogenu ve svalech a játrech, alfa-glukosidázové kyselině nebo GAA. Pokud tento enzym není přítomen nebo je nalezen ve velmi nízkých koncentracích, začne se hromadit glykogen, což způsobuje destrukci buněk svalové tkáně, což vede ke vzniku příznaků..

Toto onemocnění nevyléčí, je však velmi důležité, aby byla diagnóza provedena co nejdříve, aby nedošlo k rozvoji příznaků, které by zhoršovaly kvalitu života osoby. Přestože Pompeova nemoc není léčena, je léčena nahrazením enzymů a fyzioterapií.

Příznaky Pompeho choroby

Pompeho choroba je genetické a dědičné onemocnění, takže příznaky se mohou objevit v každém věku. Symptomy souvisí s enzymatickou aktivitou a množstvím nashromážděného glykogenu: čím nižší je aktivita GAA, tím větší je množství glykogenu a tím větší poškození svalových buněk..

Hlavní příznaky a příznaky Pompeho choroby jsou:

• Progresivní svalová slabost;
• Bolest svalů;
• Nestabilní chůze na špičkách;
• Obtížné lezení po schodech;
• Dýchací potíže s pozdějším vývojem respiračního selhání;
• Obtížnost žvýkání a polykání;
• Motorický vývoj nedostatečný pro věk;
• Bolest v dolní části zad;
• Obtížnost vstávání ze sedu nebo ležení.

Kromě toho, pokud existuje nízká nebo žádná aktivita enzymu GAA, je možné, že osoba má také zvětšené srdce a játra.

Diagnostika Pompeho choroby

Diagnóza Pompeho choroby se provádí odebíráním trochu krve pro hodnocení aktivity enzymu GAA. Pokud je zjištěna malá nebo žádná aktivita, provádí se genetické testování k potvrzení choroby.

Je možné diagnostikovat dítě během těhotenství, a to prostřednictvím amniocentézy. Tento test by měl být proveden v případě rodičů, kteří již měli dítě s Pompeho chorobou, nebo pokud jeden z rodičů má pozdní formu choroby. Testování DNA lze také použít jako podpůrnou metodu při diagnostice Pompeho choroby.

Jak je léčba

Léčba Pompeho choroby je specifická a provádí se aplikací enzymu, který pacient nevyrábí, enzymu alfa-glukosidáza-kyselina. Osoba tak začíná degradovat glykogen, což brání vývoji poškození svalů. Dávka enzymu se vypočítá podle hmotnosti pacienta a aplikuje se přímo do žíly každých 15 dní..

Výsledky budou lepší, čím dříve bude stanovena diagnóza a bude provedena léčba, která přirozeně snižuje poškození buněk způsobené hromaděním glykogenu, které jsou nevratné, a tím bude mít pacient lepší kvalitu života..

Fyzioterapie pro Pompeho chorobu

Fyzioterapie pro Pompeho chorobu je důležitou součástí léčby a slouží k posílení a zvýšení svalové vytrvalosti, která musí být vedena specializovaným fyzioterapeutem. Kromě toho je důležité, aby byla provedena respirační fyzioterapie, protože mnoho pacientů může mít dýchací potíže.

Velmi důležitá je doplňková léčba logopedem, pulmonologem, kardiologem a psychologem v multidisciplinárním týmu.