Co je vrozená mnohočetná artrogrypóza (AMC)

Vrozená mnohočetná artrogrypóza (AMC) je závažné onemocnění charakterizované deformitami a ztuhlostí kloubů, které brání dítěti v pohybu a způsobují intenzivní svalovou slabost. Svalová tkáň je pak nahrazena tukem a pojivovou tkání. Nemoc se projevuje ve vývojovém procesu plodu, který nemá téměř žádné pohyby v břiše matky, což ohrožuje tvorbu kloubů a normální růst kostí..

„Dřevěná panenka“ se obecně používá k popisu dětí s artrogripózou, které i přes vážné fyzické deformity mají normální duševní vývoj a jsou schopny se učit a rozumět všemu, co se kolem nich děje. Motorické deformity jsou závažné a pro dítě je normální, že má špatně vyvinuté břicho a hrudník, což velmi ztěžuje dýchání.. 

Příznaky a příznaky artrogrypózy

Diagnóza se často provádí až po narození, když se zjistí, že se dítě opravdu nemůže hýbat, a uvádí: 

• Nejméně 2 nepohyblivé klouby;
• Napjaté svaly;
• Kloubní dislokace;
• Svalová slabost;
• Vrozená Clubfoot;
• Skolióza;
• Střevo krátké nebo špatně vyvinuté;
• Potíže s dýcháním nebo jídlem.

Po narození při pozorování dítěte a provádění testů, jako je radiografie celého těla, a krevních testů za účelem nalezení genetických chorob, protože Arthrogryposis může být přítomna v několika syndromech. 

Prenatální diagnostika není příliš snadná, ale lze ji provést ultrazvukem, někdy pouze na konci těhotenství, když je pozorována: 

• Absence pohybů dítěte;
• Neobvyklá poloha paží a nohou, které jsou normálně ohnuté, ačkoli může být také plně nataženo;
• Dítě je menší než požadovaná velikost pro gestační věk;
• Přebytečná plodová voda;
• Čelist špatně vyvinutá;
• Plochý nos;
• Malý vývoj plic;
• Krátká pupeční šňůra. 

Když se dítě během ultrazvukového vyšetření nepohybuje, může lékař stisknout břicho ženy, aby se dítě přimělo k pohybu, ale není tomu tak vždy a lékař si může myslet, že dítě spí. Ostatní příznaky nemusí být velmi jasné nebo tak zřejmé, aby upozornily na tuto nemoc. 

Co způsobuje 

Ačkoli to není známo přesně všechny příčiny, které mohou vést k rozvoji artrogripózy, je známo, že některé faktory podporují toto onemocnění, jako je užívání léků během těhotenství, bez řádného lékařského vedení; infekce, jako jsou infekce způsobené virem Zika, traumata, chronická nebo genetická onemocnění, užívání drog a zneužívání alkoholu. 

Léčba artrogrypózy

Chirurgické ošetření je nejvíce indikované a jeho cílem je umožnit určitý pohyb kloubů. Čím dříve je chirurgický zákrok proveden, tím lepší bude, a proto je ideální, že operace kolen a nohou jsou prováděny před 12 měsíci, tj. Předtím, než dítě začne chodit, což může dítěti umožnit chodit samostatně.

Léčba arthrogripózy zahrnuje také rodičovské vedení a intervenční plán, jehož cílem je rozvíjet nezávislost dítěte, pro které je indikována fyzioterapie a ergoterapie. Fyzioterapie by měla být vždy individualizována s ohledem na potřeby, které každé dítě představuje, a měla by začít co nejdříve pro lepší psychomotorický stimul a vývoj dítěte. 

Ale v závislosti na závažnosti deformací může být pro lepší podporu a větší svobodu zapotřebí podpůrná zařízení, jako jsou invalidní vozíky, upravený materiál nebo berle. Zjistěte více o léčbě artrogrypózy.