Lesch-Nyhanův syndrom

Lesch-Nyhanův syndrom je zděděné onemocnění, které postihuje hlavně muže, způsobuje mentální retardaci, agresivní chování, sebepoškozování, jako jsou kousání prstů a rtů a zvýšená tvorba kyseliny močové, což má za následek komplikace, jako jsou ledvinové kameny a dnavá artritida..

Při narození jsou děti se syndromem lesch-nyhan zjevně normální, ale v prvních měsících života mohou zažít zvracení a odstranit oranžové krystaly v moči..

A ačkoli toto onemocnění nevyléčí, mohou být příznaky zmírněny podáváním léků, které snižují koncentraci kyseliny močové v krvi a brání tak komplikacím ledvin. Použití dlahy na loktech a invalidních vozících může snížit závažnost mrzačení, v nejzávažnějších případech je indikována extrakce zubu.

Molekulární genetické techniky mohou být užitečné pro diagnostiku nemocných i těch, kteří mají postižený gen, ale nevyvinuli onemocnění, a v takových případech může genetické poradenství zabránit početí dětí s tímto onemocněním..

Diagnóza tohoto onemocnění je jednoduchá, postačuje k pozorování příznaků a krevního testu, který ukazuje množství kyseliny močové v krvi, ale příznaky se projevují až od prvního roku věku..