Příznaky, diagnostika a léčba harlekýnových tythyóz

Harlekýn ichtyóza je vzácné a závažné genetické onemocnění charakterizované zesílením keratinové vrstvy, která tvoří kůži dítěte, takže kůže je silná a má tendenci se tahat a protahovat, což způsobuje deformace obličeje a celého těla a přináší komplikace pro dítě, jako jsou dýchací potíže, krmení a užívání některých léků.

Obecně děti narozené s harlekýnem ichtyózou umírají několik týdnů po narození nebo přežijí nejvýše do 3 let, protože protože má několik prasklin, je narušena ochranná funkce kůže, s větší pravděpodobností opakujících se infekcí..

Příčiny harlekýnové ichtyózy nejsou dosud zcela objasněny, ale rodiče, kteří po sobě žijí, mají s takovým dítětem větší pravděpodobnost. Toto onemocnění nevyléčí, ale existují způsoby léčby, které pomáhají zmírňovat příznaky a zvyšují délku života dítěte..

Příznaky harlekýnu Ichthyózy

Novorozenec s harlekýnovou ichtyózou představuje kůži pokrytou velmi silným, hladkým a neprůhledným plakem, který může ohrozit několik funkcí. Hlavní charakteristiky této choroby jsou:

Suchá a šupinatá pokožka;
Potíže s krmením a dýcháním;
Trhliny a rány na kůži, které zvýhodňují výskyt různých infekcí;
Deformace orgánů obličeje, jako jsou oči, nos, ústa a uši;
Porucha funkce štítné žlázy;
Extrémní dehydratace a poruchy elektrolytů;
Loupající kůži po celém těle.

Kromě toho může silná vrstva kůže zakrýt uši, aniž by byla viditelná, kromě toho, že by se narušily prsty a prsty a nosní pyramida. Zesílená kůže také ztěžuje pohyb dítěte a zůstává v poloohýbaném pohybu.

Protože je narušena ochranná funkce kůže, doporučuje se, aby bylo toto dítě předáno Neonatální jednotce intenzivní péče (ICU Neo), aby mohla mít základní péči, aby se předešlo komplikacím. Pochopte, jak funguje novorozenecká JIP.

Jak je stanovena diagnóza

Diagnóza harlekýn ichtyózy může být stanovena v prenatální péči pomocí vyšetření, jako je ultrazvuk, který vždy ukazuje otevřená ústa, omezení dýchacích pohybů, změny nosu, vždy fixované nebo drápnuté ruce, nebo analýzou plodové vody nebo biopsie. fetální kůže, která může být provedena ve 21. nebo 23. týdnu těhotenství.

Kromě toho lze provést genetické poradenství, aby se ověřila šance, že se dítě s touto chorobou narodí, pokud rodiče nebo příbuzní představují gen zodpovědný za tuto chorobu. Genetické poradenství je důležité pro rodiče a rodinu, aby porozuměli nemoci a péči, kterou by měli mít.

Léčba harlekýnovou ichtyózou

Léčba harlekýnové ichtyózy má za cíl zmírnit nepohodlí novorozence, zmírnit příznaky, zabránit infekcím a prodloužit délku života dítěte. Ošetření musí být provedeno v nemocnici, protože trhliny a loupání kůže zvýhodňují infekci bakteriemi, což způsobuje, že onemocnění je ještě závažnější a komplikovanější..

Ošetření zahrnuje dávky syntetického vitaminu A dvakrát denně, aby se zajistila obnova buněk, čímž se sníží rány přítomné na kůži a umožní se větší mobilita. Tělesná teplota musí být udržována pod kontrolou a pokožka musí být hydratovaná. K hydrataci pokožky se používá voda a glycerin nebo změkčovadla samostatně nebo ve spojení s přípravky obsahujícími močovinu nebo laktát amonný, které se musí aplikovat třikrát denně. Pochopte, jak by měla být léčena ichtyóza.

Léčí?

Harlekýnova tythóza nevyléčí, ale dítě může být léčeno ihned po narození v novorozenecké JIP, která má za cíl zmírnit jeho nepohodlí.

Cílem léčby je regulovat teplotu a hydratovat pokožku. Podávají se dávky syntetického vitaminu A av některých případech mohou být provedeny kožní autotransplantace. Navzdory obtížnosti se po asi 10 dnech některým dětem podařilo kojit, ale jen málo dětí dosáhne 1 roku života.