Domovská » Genetické nemoci » Jak je diagnostikován život po Downově syndromu

    Jak je diagnostikován život po Downově syndromu

    Poté, co vědí, že dítě má Downův syndrom, by se rodiče měli uklidnit a hledat co nejvíce informací o tom, co je Downův syndrom, jaké jsou jeho vlastnosti, jaké jsou zdravotní problémy, kterým může dítě čelit a jaké jsou léčebné možnosti, které mohou pomoci podpořit samostatnost a zlepšit kvalitu života vašeho dítěte.

    Existují asociace rodičů, jako je APAE, kde je možné najít kvalitní, spolehlivé informace a také odborníky a terapie, které mohou být naznačeny, aby pomohly rozvoji vašeho dítěte. V tomto typu asociace je také možné najít další děti se syndromem a jejich rodiče, což může být užitečné znát omezení a možnosti, které může mít osoba s Downovým syndromem..

    1. Jak dlouho žijete?

    Průměrná délka života osoby s Downovým syndromem je proměnná a může být ovlivněna vrozenými vadami, jako jsou například srdeční a respirační vady, a provádí se odpovídající lékařské sledování. V minulosti v mnoha případech délka života nepřesáhla 40 let, ale dnes, s pokrokem v medicíně a zlepšením léčby, může člověk s Downovým syndromem žít více než 70 let..

    2. Jaké zkoušky jsou nutné?

    Po potvrzení diagnózy dítěte s Downovým syndromem může lékař v případě potřeby nařídit další testy, jako například: karyotyp, který musí být proveden do prvního roku života, echokardiogram, krevní obraz a hormony štítné žlázy T3, T4 a TSH.

    Níže uvedená tabulka ukazuje, které testy by měly být provedeny a v jaké fázi by měly být provedeny během života osoby s Downovým syndromem:

    Při narození6 měsíců a 1 rok1 až 10 let11 až 18 letDospělýStarší
    TSHanoano1 x rok1 x rok1 x rok1 x rok
    CBCanoano1 x rok1 x rok1 x rok1 x rok
    Karyotypeano
    Glukóza a triglyceridy anoano
    Echokardiogram *ano
    Vizeanoano1 x rokkaždých 6 měsícůkaždé 3 rokykaždé 3 roky
    Slyšeníanoano1 x rok1 x rok1 x rok1 x rok
    Rentgen páteře3 a 10 letPokud potřebujiPokud potřebuji

    * Echokardiogram by se měl opakovat pouze v případě zjištění srdeční abnormality, ale frekvenci by měl uvést kardiolog, který doprovází osobu s Downovým syndromem..

    3. Jak je doručení?

    Porod dítěte s Downovým syndromem může být normální nebo přirozený, je však nutné, aby kardiolog a neonatolog byli k dispozici, pokud se narodí před plánovaným datem, a proto se někdy rodiče rozhodnou pro císařský řez, protože že tito lékaři nejsou vždy k dispozici v nemocnicích.

    Naučte se, co můžete udělat pro rychlejší zotavení z císařského řezu.

    4. Jaké jsou nejčastější zdravotní problémy?

    U osob s Downovým syndromem je větší pravděpodobnost zdravotních problémů, jako jsou:

    • V očích: Katarakta, pseudo-stenóza slzného kanálu, refrakční závislost, vyžadující brýle v raném věku.
    • V uších: Častá zánět středního ucha, který může podporovat hluchotu.
    • V srdci: Interatriální nebo interventrikulární komunikace, defekt atrioventrikulárního septa.
    • V endokrinním systému: Hypotyreóza.
    • V krvi: Leukémie, anémie.
    • V zažívacím systému: Změna jícnu, která způsobuje reflux, stenózu duodena, aganglionový megakolon, Hirschsprungovu chorobu, celiakii.
    • Ve svalech a kloubech: Slabinová vazivost, cervikální subluxace, dislokace kyčle, nestabilita kloubů, což může napomáhat dislokacím.

    Z tohoto důvodu je nutné mít k dispozici lékařské sledování života, provádění testů a ošetření, kdykoli se objeví jakákoli z těchto změn.

    5. Jak se vyvíjí dítě?

    Svalový tón dítěte je slabší, a proto může dítě trvat déle, než bude držet hlavu samotnou, a proto by rodiče měli být velmi opatrní a vždy by měli podporovat krk dítěte, aby nedošlo k dislokaci děložního hrdla a dokonce i ke zranění. v míše.

    Psychomotorický vývoj dítěte s Downovým syndromem je o něco pomalejší, a proto může chvíli trvat, než sedět, plazit se a chodit, ale léčba psychomotorickou fyzioterapií mu může pomoci dosáhnout těchto milníků rychlejšího vývoje. Toto video obsahuje některá cvičení, která vám pomohou udržet trénink doma:

    AKTIVITY STIMULACE dítěte s Downovým syndromem

    15 tisíc zhlédnutí

    Děti s Downovým syndromem mohou studovat v běžné škole, ale ti, kteří mají velké potíže s učením nebo mentální retardací, mají prospěch ze speciální školy. Aktivity jako tělesná výchova a umělecká výchova jsou vždy vítány a pomáhají lidem pochopit jejich pocity a lépe se vyjadřovat..

    Osoba s Downovým syndromem je milá, odchozí, společenská a je také schopná se učit, může studovat a může dokonce chodit na vysokou školu a pracovat. Existují příběhy studentů, kteří dělali ENEM, chodili na vysokou školu a byli schopni randit, mít sex a dokonce se oženit a pár může žít sám, pouze s podporou sebe.

    Vzhledem k tomu, že osoba s Downovým syndromem má tendenci přibírat na váze, přináší pravidelná fyzická cvičení řadu výhod, jako je udržování ideální hmotnosti, zvýšení svalové síly, pomoc při prevenci zranění kloubů a usnadnění socializace. Aby však byla zajištěna bezpečnost při cvičení, jako je posilovna, silový trénink, plavání, jízda na koni, může lékař častěji nařídit rentgenové vyšetření, aby posoudil krční páteř, která může trpět dislokacemi, například.

    Chlapec s Downovým syndromem je téměř vždy sterilní, ale dívky s Downovým syndromem mohou otěhotnět, ale velmi pravděpodobně budou mít dítě se stejným syndromem..