Funkce Prader Williho syndromu a způsob léčby

Prader-Williho syndrom je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje problémy s metabolismem, změnami v chování, svalovou ochablost a vývojovým zpožděním. Kromě toho dalším velmi častým rysem je výskyt nadměrného hladu po dvou letech, který může nakonec vést k obezitě a cukrovce.

Přestože tento syndrom nevyléčí, existují některé způsoby léčby, jako je ergoterapie, fyzioterapie a psychoterapie, které mohou pomoci zmírnit příznaky a zajistit lepší kvalitu života..

Hlavní rysy

Charakteristiky Prader-Williho syndromu se u jednotlivých dětí velmi liší a obvykle se liší podle věku:

Děti a děti do 2 let

Svalová slabost: obvykle vede k tomu, že paže a nohy vypadají velmi ochable;
Obtížné kojení: dochází k tomu kvůli svalové slabosti, která brání dítěti odebírat mléko;
Apatie: dítě se zdá být neustále unavené a má malou reakci na podněty;
Nerozvinuté genitálie: s malými nebo neexistujícími velikostmi.

Děti a dospělí

Nadměrný hlad: dítě neustále jíst a ve velkém množství, kromě častého hledání potravy ve skříních nebo v koši;
Zpoždění v růstu a vývoji: je běžné, že dítě je kratší než obvykle a má méně svalové hmoty;
Potíže s učením: věnujte více času naučit se číst, psát nebo dokonce řešit každodenní problémy;
Problémy s řeči: zpoždění v artikulaci slov, dokonce i v dospělosti;
Malformace v těle: jako jsou malé ruce, skolióza, změny tvaru boků nebo nedostatek barvy vlasů a kůže.

Kromě toho je stále velmi běžné mít problémy s chováním, jako je časté hněvové chování, provádění velmi opakujících se rutin nebo agresivní jednání, když je něco odmítnuto, zejména v případě jídla.

Co způsobuje syndrom

Prader-Williho syndrom se objevuje, když dojde ke změně genů segmentu na chromozomu 15, což ohrožuje funkce hypotalamu a vyvolává příznaky nemoci od narození dítěte. Normálně je změna chromozomu zděděna od otce, ale existují i případy, kdy k tomu dochází náhodně.

Diagnóza se obvykle provádí pozorováním symptomů a genetických testů, vhodných pro novorozence s nízkým svalovým tonusem.

Jak se léčba provádí

Léčba Prader-Williho syndromu se liší podle příznaků a charakteristik dítěte, a proto může být nezbytný tým několika lékařských specializací, protože mohou být nezbytné různé léčebné techniky, jako například:

Použití růstového hormonu: obvykle se používá u dětí ke stimulaci růstu, je schopen vyhnout se krátké postavě a zlepšit svalovou sílu;
Konzultace o výživě: pomáhá kontrolovat impulsy hladu a zlepšuje vývoj svalů poskytováním potřebných živin;
Sexuální hormonální terapie: používají se v případě zpoždění vývoje pohlavních orgánů dítěte;
Psychoterapie: pomáhá kontrolovat změny v chování dítěte a předcházet hladovým impulzům;
Logopedie: Tato terapie umožňuje provádět určité pokroky související s jazykem a formami komunikace těchto jedinců.
Fyzická aktivita: Častá fyzická aktivita je důležitá pro vyvážení tělesné hmotnosti a posílení svalů.
Fyzioterapie: Fyzioterapie zlepšuje svalový tonus, zlepšuje rovnováhu a zlepšuje jemné motorické dovednosti.
Pracovní terapie: Profesní terapie poskytuje pacientům Prader-Willi větší nezávislost a samostatnost v každodenních činnostech.
Psychologická podpora: Psychologická podpora je důležitá při vedení jednotlivce a jeho rodiny o tom, jak se vypořádat s obsedantně-kompulzivním chováním a poruchami nálady.

Lze také použít mnoho dalších forem terapie, které pediatr obecně doporučuje po pozorování charakteristik a chování každého dítěte..