Co je Leberova vrozená amauróza a jak zacházet
Leberova vrozená amauróza, známá také jako ACL, Leberův syndrom nebo Leberova dědičná optická neuropatie, je vzácné dědičné degenerativní onemocnění, které způsobuje postupné změny elektrické aktivity sítnice, což je oční tkáň, která detekuje světlo a barvu, což způsobuje vážnou ztrátu zraku od narození a další oční problémy, například citlivost na světlo nebo keratokonus.
Obecně dítě s tímto onemocněním nevykazuje zhoršující se příznaky nebo zhoršené vidění v průběhu času, ale udržuje velmi omezenou úroveň vidění, což v mnoha případech umožňuje pouze detekovat pohyb, tvary a změny jasu v okolí.
Leberova vrozená amauróza nevyléčí, ale lze použít speciální brýle a jiné adaptační strategie, aby se pokusilo zlepšit vidění a kvalitu života dítěte. Lidé s případy tohoto onemocnění v rodině často potřebují před těhotenstvím provést genetické poradenství.
Jak léčit a žít s nemocí
Leberova vrozená amauróza se za ta léta nezhoršuje, a proto se dítě může bez problémů přizpůsobit stupni vidění. V některých případech však může být vhodné použít speciální brýle, aby se mírně zlepšil stupeň vidění.
V případech, kdy je zrak velmi slabý, může být užitečné naučit se Braillovo písmo, být schopen číst knihy nebo používat vodicího psa k pohybu po ulici, například.
Kromě toho může pediatr také doporučit použití počítačů přizpůsobených lidem s velmi slabým zrakem, aby se usnadnil vývoj dítěte a umožnila interakce s jinými dětmi. Tento typ zařízení je zvláště užitečný ve škole, takže se dítě může učit stejným tempem jako jeho vrstevníci.
Hlavní příznaky a způsob identifikace
Příznaky Leberovy vrozené amaurózy jsou nejčastější kolem prvního roku věku a zahrnují:
- Potíže s uchopením blízkých předmětů;
- Obtížnost rozpoznávání známých tváří, když jsou pryč;
- Abnormální pohyby očí;
- Přecitlivělost na světlo;
- Epilepsie;
- Zpoždění ve vývoji motorů.
Toto onemocnění nelze během těhotenství identifikovat, ani nezpůsobuje změny ve struktuře oka. Tímto způsobem může pediatr nebo oftalmolog provést několik testů, aby odstranil další hypotézy, které mohou způsobit příznaky.
Kdykoli existuje podezření na problémy se zrakem u dítěte, doporučuje se konzultovat s pediatrem, aby provedl testy zraku, jako je elektroretinografie, aby diagnostikoval problém a zahájil příslušnou léčbu..
Jak získat nemoc
Toto je dědičné onemocnění, a proto se přenáší z rodičů na děti. Aby k tomu však došlo, oba rodiče potřebují gen pro chorobu a není povinné, aby jeden z rodičů onemocněl..
Proto je běžné, že rodiny nepředkládají případy nemoci po několik generací, protože dochází pouze k 25% přenosu nemoci..
