Co je genetické poradenství a jak se to dělá

Genetické poradenství je multidisciplinární a interdisciplinární proces prováděný s cílem identifikovat pravděpodobnost výskytu určité nemoci a šance na její předání rodinným příslušníkům. Toto vyšetření může být provedeno nosičem určité genetické choroby a jejich rodinnými příslušníky a z analýzy genetických charakteristik je možné definovat metody prevence, rizika a léčebné alternativy..

Genetické poradenství se nejčastěji provádí v případě rakoviny, aby se ověřilo, která mutace je spojena s typem rakoviny a možností přenosu na budoucí generace, stejně jako pravděpodobnost výskytu rakoviny a možná rizika. 

Z čeho se genetické poradenství skládá

Genetické poradenství spočívá v provádění testů, které mohou odhalit genetická onemocnění. Může to být retrospektivní, pokud jsou v rodině s touto nemocí nejméně dva lidé, nebo potenciální, pokud v rodině nejsou lidé s touto nemocí, což se provádí za účelem ověření, zda existuje šance na rozvoj genetické choroby nebo ne..

Tento proces je rozdělen do tří fází, z nichž první je anamnéza, ve které osoba vyplňuje dotazník, druhou fází je provedení fyzických, psychologických a laboratorních zkoušek s cílem zkontrolovat příznaky jakéhokoli genetického onemocnění a možných mutací. a posledním krokem je vypracování diagnostických hypotéz na základě výsledku analýzy dotazníku a zkoušek. Podívejte se, jaké jsou kroky genetického poradenství. 

Prenatální genetické poradenství

Genetické poradenství lze provádět během prenatální péče a je indikováno zejména v případě těhotenství v pokročilém věku, u žen s chorobami, které mohou ovlivnit vývoj embrya, a ve dvojicích s rodinnými vazbami, jako jsou například bratranci. Prenatální genetické poradenství je schopné identifikovat trizomii chromozomu 21, která charakterizuje Downův syndrom, což může pomoci při plánování rodiny. Zjistěte vše o Downově syndromu. 

Lidé, kteří chtějí mít genetické poradenství, by měli vyhledat klinického genetika, který je lékařem zodpovědným za vedení genetických případů.